Alles wat u moet weten over primaire hyperoxalurie

Primaire hyperoxalurie is een zeldzame genetische ziekte. Het kan terugkerende nier- en blaasstenen veroorzaken als gevolg van een overproductie van oxalaat in uw urine.

Oxalaat is een natuurlijke stof die in het menselijk lichaam wordt aangetroffen. Het is ook te vinden in bepaalde soorten voedsel, zoals:

• bieten
• chocola
• veenbessen

Mensen met primaire hyperoxalurie hebben mogelijk niet genoeg enzymen om een ​​opeenhoping van oxalaat te voorkomen.

De stof kan zich dan binden met calcium en nier- en blaasstenen vormen. De ziekte kan zich ontwikkelen tot nierziekte in het eindstadium.

Lees verder om meer te weten te komen over de soorten primaire hyperoxalurie, evenals de symptomen en behandelingen voor de ziekte.

Soorten primaire hyperoxalurie

Primaire hyperoxalurie treft ongeveer 1 op de 58.000 mensen over de hele wereld.

Er zijn drie hoofdtypen primaire hyperoxalurie, die in ernst variëren. Ze worden opgesplitst in primaire hyperoxalurie type I, II en III.

Primaire hyperoxalurie type I

Primaire hyperoxalurie type I is de meest voorkomende variant van deze aandoening, goed voor ongeveer 8 op de 10 gevallen.

Het wordt veroorzaakt door mutaties in de AGXT gen, wat resulteert in een tekort aan alanine-glyoxylaataminotransferase (AGT), een leverenzym.

De ziekte kan voorkomen bij mensen zo jong als zuigelingen, waardoor het voor hen moeilijk wordt om te groeien of aan te komen. Primaire hyperoxalurie type I kan zich ook tijdens de kindertijd of adolescentie ontwikkelen.

Baby's en kinderen met de ziekte kunnen nier- en urinestenen hebben die tot ernstigere complicaties kunnen leiden, zoals herhaalde urineweginfecties en buikpijn. Het kan leiden tot progressieve nierbeschadiging en nierfalen in een vroeg eindstadium.

Primaire hyperoxalurie type I is gewoonlijk minder ernstig als het zich op volwassen leeftijd ontwikkelt.

Een gevorderde nierziekte of nierziekte in het eindstadium treft tussen 20 en 50 procent van de mensen bij wie op volwassen leeftijd primaire hyperoxalurie type I is vastgesteld.

Sommige mensen met de ziekte kunnen echter slechts af en toe nierstenen krijgen. De ziekte kan andere delen van het lichaam aantasten naarmate de nierfunctie afneemt.

Primaire hyperoxalurie type II

Primaire hyperoxalurie type II wordt gecategoriseerd door een tekort aan het enzym glyoxylaatreductase-hydroxypyruvaatreductase (GRHPR). Het is minder ernstig dan primaire hyperoxalurie type I en wordt meestal gediagnosticeerd in de kindertijd. Ongeveer 10 procent van de mensen met primaire hyperoxalurie heeft dit type.

Primaire hyperoxalurie type II veroorzaakt vergelijkbare symptomen als die van type I, maar resulteert meestal in minder frequente nier- en urinestenen. Het vordert ook langzamer tot het eindstadium van nierziekte dan type I.

Een opeenhoping van oxalaat door primaire hyperoxalurie type II kan andere delen van het lichaam aantasten, waaronder uw:

• botten
• huid
• aderen
• centraal zenuwstelsel

Primaire hyperoxalurie type III

Mutaties in het HOGA1 gen veroorzaken een tekort aan het enzym 4-hydroxy-2-oxoglutaraataldolase (HOGA), wat resulteert in primaire hyperoxalurie type III.

Beperkte gevallen van primaire hyperoxalurie type III hebben het voor onderzoekers moeilijk gemaakt om de definitieve progressie van de ziekte te bepalen. Toch wordt het als de mildste van de drie soorten beschouwd.

Sommige mensen met de ziekte kunnen nierstenen krijgen of helemaal geen symptomen hebben. Het komt zelden voor dat primaire hyperoxalurie type III chronische nieraandoeningen veroorzaakt.

Symptomen van primaire hyperoxalurie

Symptomen van primaire hyperoxalurie kunnen van persoon tot persoon verschillen. Nierstenen en urinewegstenen zijn meestal de eerste tekenen van de ziekte.

Andere symptomen van primaire hyperoxalurie kunnen zijn:

• ernstige of plotselinge rugpijn
• rillingen
• koorts
• pijnlijk urineren (dysurie)
• chronische pijn onder de ribben op de rug
• hematurie (bloed in de urine)
• hoge calciumspiegels in de nieren (behalve bij primaire hyperoxalurie type III)
• bedplassen in de kinderjaren of problemen met het beheersen van urine
• frequente aandrang om te plassen
• herhaalde urineweginfecties

Diagnose

Omdat het een zeldzame ziekte is, kan primaire hyperoxalurie enkele jaren niet worden herkend nadat u symptomen begint te ervaren.

Als uw arts vermoedt dat u deze ziekte heeft, zullen zij:

• u een grondig lichamelijk onderzoek geven
• evalueer uw dieet
• kijk naar uw medische geschiedenis

Uw arts kan ook:

• analyseer de niveaus van oxalaten en metabolieten in uw urine
• test oxalaatspiegels in uw bloed
• voer een analyse uit van uw nierstenen
• gebruik beeldvorming om te controleren op afzettingen van calciumoxalaat of nierstenen
• voer DNA-testen uit om te controleren op genvariaties die verband houden met primaire hyperoxalurie

Uw arts kan aanvullende tests bestellen, zoals een nierbiopsie, oogonderzoek of echocardiogram, om te zien of primaire hyperoxalurie de rest van uw lichaam beïnvloedt.

Behandeling voor primaire hyperoxalurie

De behandeling van primaire hyperoxalurie kan variëren op basis van:

• het type ziekte dat u heeft
• de ernst ervan
• uw symptomen
• uw leeftijd en gezondheid

Bij de behandeling kan een team van specialisten betrokken zijn, waaronder urologen en nefrologen (artsen die gespecialiseerd zijn in nierproblemen). Enkele veel voorkomende behandelingen voor primaire hyperoxalurie zijn onder meer:

Gastrostomie

Gastrostomie wordt meestal gebruikt bij zuigelingen en kinderen. Bij deze behandeling wordt een dunne buis door de buik in de maag geplaatst om voldoende vocht te geven, wat kan helpen bij het voorkomen van nierstenen.

Medicijnen

Uw arts kan aanbevelen kaliumcitraat, thiaziden of orthofosfaten te nemen om te voorkomen dat oxalaat en calcium kristalliseren.

Vitamine B-6

Voorgeschreven doses vitamine B-6 worden vaak aanbevolen voor mensen met primaire hyperoxalurie type I. Dit kan helpen om de oxalaatspiegels in uw lichaam te verlagen.

Lithotripsie

Lithotripsie gebruikt schokgolven om nier- en urinewegstenen op te breken.

Hoge vloeistofinname

Veel water drinken kan nierstenen helpen voorkomen door de nieren door te spoelen en de vorming van oxalaat te voorkomen.

Veranderingen in het dieet

Artsen kunnen aanbevelen om voedingsmiddelen met een hoog oxalaatgehalte te vermijden, zoals:

• rabarber
• stervrucht
• chocola

Dieetveranderingen worden echter over het algemeen als voorzorgsmaatregel gebruikt en maken mogelijk geen groot verschil uit in de progressie van primaire hyperoxalurie.

Dialyse of nier- en levertransplantaties

Als primaire hyperoxalurie zich ontwikkelt tot een gevorderde nierziekte of een nierziekte in het eindstadium, heeft u mogelijk een agressievere behandeling nodig, waaronder:

• dialyse
• niertransplantatie
• levertransplantatie
• gecombineerde lever-niertransplantatie

Orgaantransplantatie kan een remedie zijn voor primaire hyperoxalurie.

Gentherapie

Onderzoekers onderzoeken of gentherapie een behandeling of mogelijke genezing kan zijn voor primaire hyperoxalurie. Meer onderzoek is nodig voordat gentherapie een reguliere behandeling voor primaire hyperoxalurie wordt.

Vooruitgang en complicaties

Primaire hyperoxalurie type I en II kan uiteindelijk evolueren tot nierziekte in het eindstadium, vooral als de aandoening onbehandeld blijft. De snelheid waarmee de ziekte vordert, verschilt van persoon tot persoon.

Als de nierfunctie afneemt, kunt u andere complicaties van primaire hyperoxalurie ervaren, waaronder:

• bot pijn
• osteosclerose (een verharding en verhoogde dichtheid van de botten)
• Bloedarmoede
• meerdere fracturen
• optische atrofie
• retinopathie
• gebitsproblemen zoals tandmobiliteit, pijn en wortelresorptie
• zenuwschade
• hartproblemen, zoals aritmieën en myocarditis
• vernauwende bloedvaten
• artropathie (gewrichtsziekte)
• vergrote milt of lever
• huidproblemen, waaronder livingo reticularis, huiduitslag, necrose en gangreen van de handen en voeten

De afhaalmaaltijd

Primaire hyperoxalurie is een zeldzame genetische aandoening die een ophoping van oxalaat en frequente urine- en nierstenen kan veroorzaken.

U kunt enkele jaren symptomen ervaren voordat u een diagnose krijgt. Artsen hebben verschillende diagnostische hulpmiddelen, waaronder genetische tests, die kunnen bepalen of u deze ziekte heeft.

Vroegtijdige diagnose en behandeling zijn van cruciaal belang voor het behoud van de nierfunctie en het vertragen van de progressie van primaire hyperoxalurie.

Zonder behandeling kunnen type I en II van de ziekte zich ontwikkelen tot nierfalen in het eindstadium.

Werk samen met uw arts om de juiste behandelingskuur voor uw aandoening te bepalen.