Spinale spieratrofie (SMA) is een zeldzame genetische aandoening die zwakte veroorzaakt. Het beïnvloedt motorneuronen in het ruggenmerg, wat resulteert in zwakte van de spieren die voor beweging worden gebruikt. In de meeste gevallen van SMA zijn tekenen en symptomen aanwezig bij de geboorte of verschijnen ze binnen de eerste 2 levensjaren.
Als uw baby SMA heeft, zal dit zijn spierkracht en zijn bewegingsvermogen beperken. Uw baby kan ook moeite hebben met ademen, slikken en voeden.
Neem even de tijd om te leren welke invloed SMA op uw kind kan hebben, en over enkele behandelingsopties die beschikbaar zijn om deze aandoening te behandelen.
Typen en symptomen van SMA
SMA is ingedeeld in vijf typen, op basis van de leeftijd waarop de symptomen optreden en de ernst van de aandoening. Alle soorten SMA zijn progressief, wat betekent dat ze na verloop van tijd erger worden.
Typ 0
Type 0 SMA is het zeldzaamste en meest ernstige type.
Wanneer een baby SMA type 0 heeft, kan de aandoening worden gedetecteerd voordat ze worden geboren, terwijl ze zich nog in de baarmoeder ontwikkelen.
Baby's geboren met type 0 SMA hebben extreem zwakke spieren, waaronder zwakke ademhalingsspieren. Ze hebben vaak moeite met ademhalen.
De meeste baby's geboren met type 0 SMA overleven niet langer dan 6 maanden.
Type 1
Type 1 SMA is ook bekend als de ziekte van Werdnig-Hoffmann of SMA met infantiele aanvang. Volgens de National Institutes of Health (NIH) is het het meest voorkomende type SMA.
Wanneer een baby type 1 SMA heeft, zullen ze waarschijnlijk tekenen en symptomen van de aandoening vertonen bij de geboorte of binnen 6 maanden na de geboorte.
Kinderen met SMA type 1 hebben doorgaans geen controle over hun hoofdbewegingen, omrollen of zitten zonder hulp. Uw kind kan ook moeite hebben met zuigen of slikken.
Kinderen met type 1 SMA hebben ook de neiging om zwakke ademhalingsspieren en abnormaal gevormde borstkas te hebben. Dit kan ernstige ademhalingsmoeilijkheden veroorzaken.
Veel kinderen met dit type SMA overleven de vroege kinderjaren niet. Nieuwe gerichte therapieën kunnen echter de vooruitzichten voor kinderen met deze aandoening helpen verbeteren.
Type 2
Type 2 SMA is ook bekend als de ziekte van Dubowitz of intermediaire SMA.
Als uw baby SMA type 2 heeft, zullen tekenen en symptomen van de aandoening waarschijnlijk verschijnen tussen de leeftijd van 6 en 18 maanden.
Kinderen met SMA type 2 leren doorgaans zelfstandig te zitten. Hun spierkracht en motorische vaardigheden nemen echter na verloop van tijd af. Uiteindelijk hebben ze vaak meer ondersteuning nodig om te zitten.
Kinderen met dit type SMA kunnen doorgaans niet leren staan of lopen zonder ondersteuning. Ze ontwikkelen vaak ook andere symptomen of complicaties, zoals trillingen in hun handen, ongebruikelijke kromming van hun wervelkolom en ademhalingsmoeilijkheden.
Veel kinderen met SMA type 2 overleven tot in de twintig of dertig.
Type 3 en 4
In sommige gevallen worden baby's geboren met typen SMA die pas op latere leeftijd merkbare symptomen veroorzaken.
Type 3 SMA is ook bekend als de ziekte van Kugelberg-Welander of milde SMA. Het verschijnt meestal na een leeftijd van 18 maanden.
Type 4 SMA wordt ook wel SMA met aanvang bij adolescenten of volwassenen genoemd. Het verschijnt na de kindertijd en heeft de neiging om slechts milde tot matige symptomen te veroorzaken.
Kinderen en volwassenen met type 3 of type 4 SMA kunnen moeilijkheden ondervinden met lopen of andere bewegingen, maar hebben doorgaans een normale levensverwachting.
Oorzaken van SMA
SMA wordt veroorzaakt door mutaties in het SMN1 gen. Het type en de ernst van de aandoening wordt ook beïnvloed door het aantal en de exemplaren van het SMN2 gen dat een baby heeft.
Om SMA te ontwikkelen, moet uw baby twee getroffen exemplaren van de SMN1 gen. In de meeste gevallen erven baby's één aangetaste kopie van het gen van elke ouder.
De SMN1 en SMN2 genen geven instructies aan het lichaam voor het produceren van een type eiwit dat bekend staat als het survival motor neuron (SMN) -eiwit. SMN-eiwit is essentieel voor de gezondheid van motorneuronen, een type zenuwcel dat signalen van de hersenen en het ruggenmerg doorgeeft aan spieren.
Als uw baby SMA heeft, kan zijn lichaam de SMN-eiwitten niet goed aanmaken. Hierdoor sterven motorneuronen in hun lichaam. Als gevolg hiervan kan hun lichaam motorische signalen van hun ruggenmerg niet goed naar hun spieren sturen, wat leidt tot spierzwakte en uiteindelijk tot spierverlies door gebrek aan gebruik.
Diagnose van SMA
Als uw baby tekenen of symptomen van SMA vertoont, kan zijn arts genetische tests bestellen om te controleren op de genetische mutaties die de aandoening veroorzaken. Dit zal hun arts helpen erachter te komen of de symptomen van uw kind worden veroorzaakt door SMA of een andere aandoening.
In sommige gevallen worden de genetische mutaties die deze aandoening veroorzaken, gevonden voordat de symptomen zich ontwikkelen. Als u of uw partner een familiegeschiedenis van SMA heeft, kan uw arts genetische tests voor uw kind aanbevelen, zelfs als uw kind er gezond uitziet. Als uw kind positief test op de genetische mutaties, kan hun arts aanbevelen om onmiddellijk met de behandeling van SMA te beginnen.
Naast genetische tests kan uw arts een spierbiopsie bestellen om de spier van uw kind te controleren op tekenen van spierziekte. Ze kunnen ook een elektromyogram (EMG) bestellen, een test waarmee ze de elektrische activiteit van spieren kunnen meten.
Behandeling van SMA
Er is momenteel geen remedie bekend voor SMA. Er zijn echter meerdere behandelingen beschikbaar om de progressie van de ziekte te vertragen, de symptomen te verlichten en mogelijke complicaties te beheersen.
Om de ondersteuning te bieden die uw baby nodig heeft, moet zijn arts u helpen een multidisciplinair team van zorgverleners samen te stellen. Regelmatige controles met leden van dit team zijn essentieel om de toestand van uw kind te beheersen.
Als onderdeel van hun aanbevolen behandelplan kan het gezondheidsteam van uw kind een of meer van de volgende aanbevelingen doen:
- Gerichte therapie. Om de progressie van SMA te helpen vertragen of beperken, kan de arts van uw kind de injecteerbare medicatie nusinersen (Spinraza) of onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) voorschrijven en toedienen. Deze medicijnen zijn gericht op de onderliggende oorzaken van de ziekte.
- Ademhalingstherapie. Om uw baby te helpen ademen, kan hun gezondheidsteam borstfysiotherapie, mechanische beademing of andere ademhalingsbehandelingen voorschrijven.
- Voedingstherapie. Om uw baby te helpen de voedingsstoffen en calorieën binnen te krijgen die hij nodig heeft om te groeien, kan zijn arts of diëtist voedingssupplementen of sondevoeding aanbevelen.
- Spier- en gewrichtstherapie. Om hun spieren en gewrichten te helpen strekken, kan het gezondheidsteam van uw kind oefeningen voor fysiotherapie voorschrijven. Ze kunnen ook het gebruik van spalken, beugels of andere apparaten aanbevelen om een gezonde houding en gewrichtspositie te ondersteunen.
- Medicijnen. Om gastro-oesofageale reflux, obstipatie of andere mogelijke complicaties van SMA te behandelen, kan het gezondheidsteam van uw kind een of meer medicijnen voorschrijven.
Naarmate uw kind ouder wordt, zullen de behandelingsbehoeften waarschijnlijk veranderen. Als ze bijvoorbeeld ernstige misvormingen van de wervelkolom of heup hebben, kunnen ze op latere leeftijd of op volwassen leeftijd geopereerd moeten worden.
Als u het emotioneel moeilijk vindt om met de toestand van uw baby om te gaan, neem dan contact op met uw arts. Ze kunnen counseling of andere ondersteunende diensten aanbevelen.
Speciale babyspullen
De fysiotherapeut, ergotherapeut of andere leden van hun gezondheidsteam van uw baby kunnen u aanmoedigen om te investeren in speciale apparatuur om voor hen te zorgen.
Ze kunnen bijvoorbeeld aanbevelen:
- lichtgewicht speelgoed
- speciale baduitrusting
- aangepaste kribben en kinderwagens
- gevormde kussens of andere zitsystemen en houdingsondersteuningen
Erfelijkheidsadvies
Als iemand in uw familie of die van uw partner SMA heeft, kan uw arts u en uw partner aanmoedigen om genetische counseling te ondergaan.
Als u overweegt om een baby te krijgen, kan een genetisch consulent u en uw partner helpen bij het beoordelen en begrijpen van uw kansen om een kind met SMA te krijgen.
Als u al een kind met SMA heeft, kan een genetisch consulent u helpen bij het beoordelen en begrijpen van de kans dat u nog een kind met deze aandoening krijgt.
Als u meerdere kinderen heeft en een van hen de diagnose SMA heeft, is het mogelijk dat hun broers en zussen ook de aangetaste genen dragen. Een broer of zus kan ook de ziekte hebben, maar geen merkbare symptomen vertonen.
Als uw arts van mening is dat een van uw kinderen risico loopt op SMA, kunnen zij genetische tests bestellen. Een vroege diagnose en behandeling kunnen de langetermijnvooruitzichten van uw kind helpen verbeteren.
De afhaalmaaltijd
Als uw kind SMA heeft, is het belangrijk om hulp te krijgen van een multidisciplinair team van zorgverleners. Ze kunnen u helpen de toestand en behandelingsopties van uw kind te begrijpen.
Afhankelijk van de toestand van uw kind kan hun gezondheidsteam een behandeling met een gerichte therapie aanbevelen. Ze kunnen ook andere behandelingen of aanpassingen van de levensstijl aanbevelen om de symptomen en mogelijke complicaties van SMA te helpen beheersen.
Als u het moeilijk vindt om het hoofd te bieden aan de uitdagingen van de zorg voor een kind met SMA, laat het uw arts dan weten. Ze kunnen u doorverwijzen naar een vertrouwenspersoon, steungroep of andere ondersteuningsbronnen. Als u de emotionele steun krijgt die u nodig heeft, kunt u beter voor uw gezin zorgen.
-stay-in-your-system.jpg)
