Over reumatoïde artritis
Reumatoïde artritis (RA) is een auto-immuunziekte die ervoor zorgt dat uw lichaam per ongeluk de membranen in uw gewrichten aantast. Dit veroorzaakt ontstekingen en pijn, evenals mogelijke schade aan andere lichaamssystemen, waaronder:
- ogen
- longen
- hart-
- aderen
RA is een chronische ziekte. Mensen met RA ervaren periodes van intense ziekteactiviteit die opflakkeringen worden genoemd. Sommige mensen ervaren periodes van remissie waarin de symptomen aanzienlijk verminderen of verdwijnen.
Het American College of Rheumatology schat dat 1,3 miljoen mensen in de Verenigde Staten RA hebben.
De exacte oorzaak van de foute reactie van het immuunsysteem is onduidelijk. Net als bij andere auto-immuunziekten, denken onderzoekers dat bepaalde genen uw risico op het ontwikkelen van RA kunnen vergroten. Maar ze beschouwen RA ook niet als een erfelijke aandoening.
Dit betekent dat een geneticus uw kansen op RA niet kan berekenen op basis van uw familiegeschiedenis. Ook kunnen andere factoren deze abnormale auto-immuunrespons veroorzaken, zoals:
- virussen of bacteriën
- emotionele stress
- fysiek trauma
- bepaalde hormonen
- roken
Lees verder voor meer informatie over het verband tussen genetica en oorzaken van RA.
Hoe speelt genetica in op RA?
Je immuunsysteem beschermt je door vreemde stoffen aan te vallen - zoals bacteriën en virussen - die het lichaam binnendringen. Soms wordt het immuunsysteem voor de gek gehouden om gezonde delen van uw lichaam aan te vallen.
Onderzoekers hebben enkele van de genen geïdentificeerd die de immuunresponsen beheersen. Het hebben van deze genen verhoogt uw risico op RA. Niet iedereen met RA heeft deze genen en niet iedereen met deze genen heeft RA.
Enkele van deze genen zijn:
- HLA. De HLA-gensite is verantwoordelijk voor het onderscheid tussen de eiwitten van uw lichaam en de eiwitten van het infecterende organisme. Iemand met de genetische HLA-marker heeft vijf keer meer kans op het ontwikkelen van reumatoïde artritis dan degenen die deze marker niet hebben. Dit gen is een van de belangrijkste genetische risicofactoren voor RA.
- STAT4. Dit gen speelt een rol bij het reguleren en activeren van het immuunsysteem.
- TRAF1 en C5. Dit gen speelt een rol bij het veroorzaken van chronische ontstekingen.
- PTPN22. Dit gen is geassocieerd met het ontstaan van RA en de progressie van de ziekte.
Sommige van de genen waarvan wordt aangenomen dat ze verantwoordelijk zijn voor RA, zijn ook betrokken bij andere auto-immuunziekten, zoals diabetes type 1 en multiple sclerose. Dit kan de reden zijn waarom sommige mensen meer dan één auto-immuunziekte ontwikkelen.
Wat betekent het als uw gezinslid RA heeft?
Een studie meldde dat eerstegraads familieleden van een persoon met RA drie keer meer kans hebben om de aandoening te ontwikkelen dan eerstegraads familieleden van mensen die geen RA hebben.
Dit betekent dat ouders, broers en zussen en kinderen van iemand met RA een licht verhoogd risico lopen om RA te ontwikkelen.Dit risico omvat geen verschillende omgevingsfactoren.
Een andere studie schatte dat genetische factoren bijdragen aan 53 tot 68 procent van de oorzaken van RA. Onderzoekers berekenden deze schatting door een tweeling te observeren. Een identieke tweeling heeft precies dezelfde genen.
Ongeveer 15 procent van de identieke tweelingen ontwikkelt waarschijnlijk RA. Bij twee-eiige tweelingen, die verschillende genen hebben zoals andere broers en zussen, is dat aantal 4 procent.
Geslacht, leeftijd en etnische groepen
RA is te vinden in elk geslacht, elke leeftijd en elke etnische groep, maar naar schatting 70 procent van de mensen met RA zijn vrouwen. Deze vrouwen met RA worden meestal gediagnosticeerd tussen de 30 en 60 jaar. Onderzoekers schrijven dit aantal toe aan vrouwelijke hormonen die kunnen bijdragen aan het ontwikkelen van RA.
Mannen worden meestal later gediagnosticeerd en het algehele risico neemt toe met de leeftijd.
Zwangerschap en RA-risico
Een studie uit 2014, gepresenteerd door de American Society of Human Genetics, toonde aan dat vrouwen die baby's droegen met genen waarvan bekend is dat ze bijdragen aan RA, meer kans hadden op RA. Voorbeelden zijn baby's die zijn geboren met het HLA-DRB1-gen.
Dit komt doordat tijdens de zwangerschap een aantal foetale cellen in het lichaam van de moeder achterblijven. Het hebben van resterende cellen met DNA aanwezig staat bekend als microchimerisme.
Deze cellen hebben het potentieel om bestaande genen in het lichaam van een vrouw te veranderen. Dit kan ook een reden zijn waarom vrouwen vaker RA hebben dan mannen.
Milieu- en gedragsrisicofactoren
Milieu- en gedragsrisicofactoren spelen ook een grote rol bij uw kansen om RA te ontwikkelen. Rokers hebben ook de neiging om ernstigere RA-symptomen te ervaren.
Andere mogelijke risicofactoren zijn het gebruik van orale anticonceptiva of hormoonvervangende therapie. Er kan een verband zijn tussen een onregelmatige menstruatie en RA. Vrouwen die zijn bevallen of borstvoeding hebben gekregen, hebben mogelijk een licht verlaagd risico op het ontwikkelen van RA.
Bijkomende voorbeelden van omgevings- en gedragsrisicofactoren die kunnen bijdragen aan RA zijn:
- blootstelling aan luchtverontreiniging
- blootstelling aan insecticiden
- zwaarlijvigheid
- beroepsmatige blootstelling aan minerale olie en / of silica
- reactie op trauma, inclusief fysieke of emotionele stress
Sommige hiervan zijn aanpasbare risicofactoren die u kunt veranderen of beheren met uw levensstijl. Stoppen met roken, afvallen en het verminderen van stress in uw leven kan mogelijk ook uw risico op RA verminderen.
Dus, is RA erfelijk?
Hoewel RA niet erfelijk is, kan uw genetica uw kansen op het ontwikkelen van deze auto-immuunziekte vergroten. Onderzoekers hebben een aantal van de genetische merkers vastgesteld die dit risico vergroten.
Deze genen zijn geassocieerd met het immuunsysteem, chronische ontstekingen en in het bijzonder met RA. Het is belangrijk op te merken dat niet iedereen met deze markers RA ontwikkelt. Niet iedereen met RA heeft ook de markeringen.
Dit suggereert dat het ontwikkelen van RA te wijten kan zijn aan een combinatie van genetische aanleg, hormonale blootstelling en blootstelling aan het milieu.
Nog meer te vindenOnderzoekers hebben slechts de helft van de genetische markers gevonden die uw risico op RA verhogen. De meeste precieze genen zijn onbekend, behalve HLA en PTPN22.