Wat is polydactylie?

Overzicht

Polydactylie is een aandoening waarbij een persoon wordt geboren met extra vingers of tenen. De term komt van de Griekse woorden voor "veel" ("poly") en "cijfers" ("dactylos").

Er zijn verschillende soorten polydactylie. Meestal groeit het extra cijfer naast de vijfde vinger of teen.

Polydactylie heeft de neiging om in gezinnen te rennen. Het kan ook het gevolg zijn van genetische mutaties of omgevingsoorzaken.

De gebruikelijke behandeling is een operatie om het extra cijfer te verwijderen.

Snelle feiten over polydactylie

• De rechterhand en linkervoet worden het meest aangetast.
• Handen worden vaker aangetast dan voeten.
• Polydactylie komt twee keer zo vaak voor bij mannen.
• Het komt voor bij 1 op de 1000 geboorten in de algemene bevolking.
• Het wordt vaker aangetroffen bij de Afro-Amerikaanse bevolking en komt voor bij 1 op de 150 geboorten.

Symptomen van polydactylie

Polydactylie zorgt ervoor dat een persoon extra vingers of tenen aan een of beide handen of voeten heeft.

De extra cijfers kunnen zijn:

• compleet en volledig functioneel
• gedeeltelijk gevormd, met wat bot
• slechts een kleine massa zacht weefsel (een nubbin genoemd)

Soorten polydactylie

Polydactylie komt meestal voor zonder andere afwijkingen. Dit wordt geïsoleerde of niet-syndromale polydactylie genoemd.

Soms wordt het geassocieerd met een andere genetische aandoening. Dit wordt syndromale polydactylie genoemd.

Geïsoleerde polydactylie

Er zijn drie soorten geïsoleerde polydactylie, ingedeeld naar de positie van het extra cijfer:

• Postaxiale polydactylie komt voor aan de buitenkant van de hand of voet, waar het vijfde cijfer is. In de hand wordt dit de ulnaire zijde genoemd. Dit is het meest voorkomende type polydactylie.
• Preaxiale polydactylie komt voor aan de binnenkant van de hand of voet, waar de duim of grote teen is. In de hand wordt dit de radiale zijde genoemd.
• Centrale polydactylie komt voor in de middelste cijfers van de hand of voet. Het is het minst voorkomende type.

Naarmate genetische technologieën vorderden, hebben onderzoekers subtypen geclassificeerd op basis van variaties in de misvorming en de betrokken genen.

Syndrome polydactylie

Syndrome polydactylie komt veel minder vaak voor dan geïsoleerde polydactylie. Een onderzoek uit 1998 onder 5.927 mensen met polydactylie wees uit dat slechts 14,6 procent van hen was geboren met een geassocieerde genetische aandoening.

Er zijn veel zeldzame syndromen geassocieerd met polydactylie, waaronder cognitieve en ontwikkelingsstoornissen en misvormingen van het hoofd en gezicht. Een onderzoek uit 2010 naar polydactylieclassificatie vond 290 bijbehorende aandoeningen.

Vooruitgang in genetische technieken heeft het mogelijk gemaakt om specifieke genen en mutaties te identificeren die bijdragen aan veel van deze aandoeningen. De studie uit 2010 identificeerde mutaties in 99 genen die geassocieerd zijn met enkele van deze aandoeningen.

Met dit gedetailleerde begrip van de genetica zijn artsen beter in staat om andere aandoeningen bij kinderen geboren met polydactylie te zoeken en te behandelen.

Syndromen geassocieerd met polydactylie

Hier zijn enkele van de genetische syndromen die verband houden met polydactylie:

• Het syndroom van Down wordt sterk geassocieerd met dubbele duimen.
• Syndactylie omvat cijfers die gefuseerd of webachtig zijn. Een studie uit 2017 schatte dat dit voorkomt bij 1 op de 2.000 tot 3.000 geboorten.
• Acrocefalosyndactylie omvat vroege fusie van schedelbeenderen en syndactylie.
• Het Greig-syndroom omvat een abnormale ontwikkeling van de ledematen, het hoofd en het gezicht. Gecombineerde cijfers of extra cijfers of een abnormaal brede duim of grote teen komen ook voor.
• Bij het timmermansyndroom is er sprake van een spitse kop met polydactylie in de vijfde vinger of de eerste of tweede teen.
• Bij het Saethre-Chotzen-syndroom is sprake van een dubbele eerste teen en syndactylie tussen de tweede en derde vingers.
• Bardet-Beidl-syndroom wordt geassocieerd met polydactylie en syndactylie in de vingers en tenen.
• Bij het McKusick-Kaufman-syndroom zijn hartafwijkingen, genitale afwijkingen en polydactylie betrokken.
• Bij het Cornelia de Lange-syndroom zijn ontwikkelingsstoornissen betrokken.
• Pallister-Hall-syndroom wordt geassocieerd met ontwikkelingsstoornissen en syndactylie.
• Polydactylie met korte ribben omvat een smalle thorax en pre-axiale polydactylie. Soorten van dit syndroom zijn onder meer het Jeune-syndroom, het Ellis van Creveld-syndroom, het Saldino-Noonan-syndroom en het Majewski-syndroom.
• Trifalangeale duim-polydactylie-syndroom omvat hand- en voetmisvorming met zowel preaxiale als postaxiale polydactylie.

Oorzaken van polydactylie

Geïsoleerde of niet-syndromale polydactylie

Geïsoleerde polydactylie wordt meestal via genen van ouder op kind overgedragen. Dit staat bekend als autosomaal dominante overerving.

Zes van de specifieke betrokken genen zijn geïdentificeerd:

• GLI3
• GLI1
• ZNF141
• MIPOL1
• PITX1
• IQCE

De chromosoomlocaties van deze genen zijn ook geïdentificeerd.

Een literatuuroverzicht uit 2018 van polydactylie-genetica suggereert dat erfelijke mutaties in deze genen en hun signaalroutes de groeiende ledematen van het embryo beïnvloeden gedurende de weken 4 tot en met 8.

Niet-familiale gevallen van geïsoleerde polydactylie

Er zijn aanwijzingen dat omgevingsfactoren een rol spelen in geïsoleerde polydactyliegevallen die niet familiair zijn. Een studie uit 2013 onder 459 kinderen in Polen met geïsoleerde preaxiale polydactylie die niet familiair was, vond dat het vaker voorkwam bij:

• kinderen van vrouwen met diabetes
• kinderen met een lager geboortegewicht
• kinderen met een lagere geboortevolgorde (bijv. eerste of tweede geboren)
• kinderen van wie de vader een lager opleidingsniveau had
• kinderen van wie de moeder in de eerste drie maanden van de zwangerschap infecties van de bovenste luchtwegen had
• kinderen van wie de moeder een voorgeschiedenis van epilepsie had
• kinderen die in embryo zijn blootgesteld aan thalidomide

Syndrome polydactylie

Naarmate genetische technologieën vorderden, hebben onderzoekers meer van de genen en mechanismen geïdentificeerd die betrokken zijn bij polydactylie en de bijbehorende syndromen.

Aangenomen wordt dat de syndromen worden veroorzaakt door genetische mutaties die de signaalroutes beïnvloeden tijdens de ontwikkeling van een embryo. Misvormingen van ledematen worden vaak in verband gebracht met problemen in andere organen.

Naarmate ze meer over deze genen leren, hopen onderzoekers licht te werpen op de mechanismen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van ledematen.

Polydactylie behandelen

De behandeling van polydactylie hangt af van hoe en waar het extra cijfer is verbonden met de hand of voet. In de meeste gevallen wordt het extra cijfer verwijderd in de eerste twee jaar van het kind. Dit geeft het kind typisch gebruik van hun hand en zorgt ervoor dat hun voeten in schoenen passen.

Soms zullen volwassenen de operatie ondergaan om het uiterlijk of de functie van hun hand of voet te verbeteren.

De operatie is meestal poliklinisch, met lokale of plaatselijke anesthesie. Verschillende chirurgische technieken zijn onderwerp van voortdurend onderzoek.

Vijfde cijfer

Het verwijderen van een extra pink of teen is meestal een eenvoudige procedure.

In het verleden werden brokjes meestal gewoon afgebonden, maar dit liet vaak een hobbel achter. Nu heeft een operatie de voorkeur.

Het kind krijgt hechtingen om de wond te sluiten. De hechtingen lossen binnen twee tot vier weken op.

Duim of grote teen

Het verwijderen van een extra duim kan ingewikkeld zijn. De overgebleven duim moet een optimale hoek en vorm hebben om functioneel te zijn. Dit kan enige hermodellering van de duim vereisen, waarbij de zachte weefsels, pezen, gewrichten en ligamenten betrokken zijn.

Centrale vingers of tenen

Deze operatie is meestal complexer en vereist hermodellering van de hand om ervoor te zorgen dat deze volledig functioneel is. Het kan meer dan één operatie vereisen en het kind moet mogelijk een paar weken na de operatie een gipsverband dragen.

Soms wordt een speld ingebracht om de botten bij elkaar te houden terwijl ze genezen.

De arts kan fysiotherapie voorschrijven om littekens te verminderen en de functie te helpen verbeteren.

Diagnose van polydactylie

Echoscopieën kunnen polydactylie in het embryo laten zien in de eerste drie maanden van ontwikkeling. De polydactylie kan worden geïsoleerd, of het kan verband houden met een ander genetisch syndroom.

De arts zal vragen of er een familiegeschiedenis van polydactylie is. Ze kunnen ook genetische tests uitvoeren om te controleren op afwijkingen in de chromosomen die op andere aandoeningen kunnen duiden.

Als het om andere genetische aandoeningen gaat, bespreken de arts en eventueel een medisch geneticus de vooruitzichten voor het kind.

Zodra het kind is geboren, kan polydactylie op zicht worden vastgesteld. Als de arts vermoedt dat het kind andere genetische aandoeningen heeft, zal hij meer testen op de chromosomen van het kind.

De arts kan ook een röntgenfoto van het cijfer of de cijfers bestellen om te zien hoe ze aan de andere cijfers zijn bevestigd en of ze botten hebben.

Outlook voor polydactylie

Polydactylie is een vrij veel voorkomende aandoening. Het is afgebeeld in oude kunst die bijna 10.000 jaar teruggaat en is van generatie op generatie doorgegeven.

Als polydactylie niet wordt geassocieerd met andere genetische syndromen, kan het extra cijfer meestal worden verwijderd met routinematige chirurgie. De meeste gevallen vallen in deze categorie. De arts van het kind kan het functioneren van de betrokken hand of voet blijven volgen.

Een operatie is ook mogelijk voor volwassenen om het uiterlijk of de functionaliteit van de hand of voet te verbeteren.

Syndrome polydactylie kan stoornissen in andere delen van het lichaam veroorzaken. Het kan ook een verminderde ontwikkeling en cognitieve handicap inhouden, dus de vooruitzichten zullen afhangen van het onderliggende syndroom.