Gemengde bindweefselziekte

Wat is een gemengde bindweefselziekte?

Gemengde bindweefselziekte (MCTD) is een zeldzame auto-immuunziekte. Het wordt soms een overlappingsziekte genoemd omdat veel van de symptomen ervan overlappen met die van andere bindweefselaandoeningen, zoals:

• systemische lupus erythematosus
• sclerodermie
• polymyositis

Sommige gevallen van MCTD delen ook symptomen met reumatoïde artritis.

Er is geen remedie voor MCTD, maar het kan meestal worden beheerd met medicatie en veranderingen in levensstijl.

Aangezien deze ziekte verschillende organen kan aantasten, zoals huid, spieren, het spijsverteringsstelsel en de longen, evenals uw gewrichten, is de behandeling gericht op het beheersen van de belangrijkste betrokken gebieden.

De klinische presentatie kan licht tot matig tot ernstig zijn, afhankelijk van de betrokken systemen.

Eerstelijnsmiddelen zoals niet-steroïde ontstekingsremmende middelen kunnen in eerste instantie worden gebruikt, maar sommige patiënten hebben mogelijk een meer geavanceerde behandeling nodig met het antimalariageneesmiddel hydroxychloroquine (Plaquenil) of andere ziektemodificerende middelen en biologische geneesmiddelen.

Volgens de National Institutes of Health is het overlevingspercentage van 10 jaar voor mensen met MCTD ongeveer 80 procent. Dat betekent dat 80 procent van de mensen met MCTD 10 jaar na de diagnose nog in leven is.

Wat zijn de symptomen?

De symptomen van MCTD verschijnen meestal na elkaar over een aantal jaren, niet allemaal tegelijk.

Ongeveer 90 procent van de mensen met MCTD heeft het fenomeen van Raynaud. Dit is een aandoening die wordt gekenmerkt door ernstige aanvallen van koude, gevoelloze vingers die blauw, wit of paars worden. Het komt soms maanden of jaren voor andere symptomen voor.

Bijkomende symptomen van MCTD variëren van persoon tot persoon, maar enkele van de meest voorkomende zijn:

• vermoeidheid
• koorts
• pijn in meerdere gewrichten
• uitslag
• zwelling in gewrichten
• spier zwakte
• koude gevoeligheid met kleurverandering van handen en voeten

Andere mogelijke symptomen zijn:

• pijn op de borst
• maagontsteking
• zure reflux
• moeite met ademhalen als gevolg van verhoogde bloeddruk in de longen of ontsteking van longweefsel
• verharding of verstrakking van plekken op de huid
• gezwollen handen

Wat veroorzaakt het?

De exacte oorzaak van MCTD is onbekend. Het is een auto-immuunziekte, wat betekent dat uw immuunsysteem ten onrechte gezond weefsel aanvalt.

MCTD treedt op wanneer uw immuunsysteem het bindweefsel aanvalt dat het raamwerk vormt voor de organen van uw lichaam.

Zijn er risicofactoren?

Sommige mensen met MCTD hebben er een familiegeschiedenis van, maar onderzoekers hebben geen duidelijke genetische link gevonden.

Volgens het Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) hebben vrouwen drie keer meer kans dan mannen om de aandoening te ontwikkelen. Het kan op elke leeftijd toeslaan, maar de typische aanvangsleeftijd is tussen de 15 en 25 jaar oud.

Hoe wordt het gediagnosticeerd?

MCTD kan moeilijk te diagnosticeren zijn omdat het op verschillende aandoeningen kan lijken. Het kan dominante kenmerken hebben van sclerodermie, lupus, myositis of reumatoïde artritis of een combinatie van deze aandoeningen.

Om een ​​diagnose te stellen, zal uw arts u een lichamelijk onderzoek geven. Ze zullen u ook om een ​​gedetailleerde geschiedenis van uw symptomen vragen. Houd indien mogelijk een logboek bij van uw symptomen, noteer wanneer ze optreden en hoe lang ze duren. Deze informatie is nuttig voor uw arts.

Als uw arts klinische symptomen van MCTD herkent, zoals zwelling rond de gewrichten, huiduitslag of tekenen van gevoeligheid voor kou, kan hij een bloedtest laten uitvoeren om te controleren op bepaalde antilichamen die verband houden met MCTD, zoals anti-RNP. van inflammatoire markers.

Ze kunnen ook tests bestellen om te zoeken naar de aanwezigheid van antilichamen die nauwer verband houden met andere auto-immuunziekten om een ​​nauwkeurige diagnose te garanderen en / of een overlappingssyndroom te bevestigen.

Hoe wordt het behandeld?

Medicatie kan de symptomen van MCTD helpen beheersen. Sommige mensen hebben alleen behandeling van hun ziekte nodig wanneer deze oplaait, maar anderen hebben mogelijk een langdurige behandeling nodig.

Medicijnen die worden gebruikt om MCTD te behandelen, zijn onder meer:

• Niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen (NSAID's). Vrij verkrijgbare NSAID's, zoals ibuprofen (Advil, Motrin) en naproxen (Aleve), kunnen gewrichtspijn en -ontsteking behandelen.
• Corticosteroïden. Steroïde medicijnen, zoals prednison, kunnen ontstekingen behandelen en helpen voorkomen dat uw immuunsysteem gezonde weefsels aanvalt. Omdat ze veel bijwerkingen kunnen veroorzaken, zoals hoge bloeddruk, staar, stemmingswisselingen en gewichtstoename, worden ze meestal maar voor korte tijd gebruikt om risico's op de lange termijn te vermijden.
• Antimalariamiddelen.Hydroxychloroquine (Plaquenil) kan helpen bij milde MCTD en waarschijnlijk helpen bij het voorkomen van opflakkeringen.
• Calciumantagonisten. Medicijnen zoals nifedipine (Procardia) en amlodipine (Norvasc) helpen het fenomeen van Raynaud te beheersen.
• Immunosuppressiva. Ernstige MCTD kan een langdurige behandeling met immunosuppressiva vereisen, dit zijn geneesmiddelen die uw immuunsysteem onderdrukken. Bekende voorbeelden zijn azathioprine (Imuran, Azasan) en mycofenolaatmofetil (CellCept). Deze geneesmiddelen kunnen tijdens de zwangerschap beperkt zijn vanwege de kans op foetale misvormingen of toxiciteit.
• Pulmonale hypertensie medicijnen. Pulmonale hypertensie is de belangrijkste doodsoorzaak bij mensen met MCTD. Artsen kunnen medicijnen zoals bosentan (Tracleer) of sildenafil (Revatio, Viagra) voorschrijven om te voorkomen dat pulmonale hypertensie verergert.

Naast medicatie kunnen verschillende veranderingen in levensstijl ook helpen:

• Zorg voor zoveel mogelijk regelmatige lichaamsbeweging. Een matige lichamelijke activiteit vier tot vijf keer per week zal helpen de spierkracht te verbeteren, de bloeddruk te verlagen en uw risico op hartaandoeningen te verminderen.
• Als u rookt, probeer dan te stoppen. Roken zorgt ervoor dat uw bloedvaten zich vernauwen, waardoor de symptomen van het fenomeen van Raynaud kunnen verergeren. Het verhoogt ook de bloeddruk.
• Probeer voldoende ijzer binnen te krijgen. Ongeveer 75 procent van de mensen met MCTD heeft bloedarmoede door ijzertekort.
• Eet zo vaak mogelijk een vezelrijk dieet. Als u probeert een gezond dieet te volgen dat rijk is aan volle granen, fruit en groenten, kan dit helpen om uw spijsverteringskanaal gezond te houden.
• Bescherm uw handen. Door uw handen tegen de kou te beschermen, verkleint u de kans dat u een opflakkering van het Raynaud-fenomeen krijgt.
• Beperk de zoutinname waar mogelijk. Zout kan bijdragen aan hoge bloeddruk, wat extra gezondheidsrisico's met zich meebrengt voor mensen met MCTD.

Wat zijn de vooruitzichten?

Ondanks het complexe scala aan symptomen, kan MCTD zich presenteren als een milde tot matige ziekte en dit blijven.

Sommige patiënten kunnen echter progressie vertonen en een ernstigere ziekte ontwikkelen waarbij belangrijke organen zoals de longen betrokken zijn.

De meeste bindweefselaandoeningen worden beschouwd als multisysteemaandoeningen en moeten als zodanig worden beschouwd. Monitoring van belangrijke organen is een belangrijk onderdeel van uitgebreid medisch beheer.

In het geval van MCTD moet een periodieke beoordeling van systemen symptomen en tekenen omvatten die verband houden met:

• SLE
• polymyositis
• sclerodermie

Omdat MCTD kenmerken van deze ziekten kan hebben, kunnen belangrijke organen zoals de longen, lever, nieren en hersenen erbij betrokken zijn.

Praat met uw arts over het opstellen van een langetermijnbehandelings- en beheersplan dat het beste bij uw symptomen past.

Een verwijzing naar een reumatologiespecialist kan nuttig zijn vanwege de mogelijke complexiteit van deze ziekte.