Wat is de ziekte van Wilson?
De ziekte van Wilson, ook bekend als hepatolenticulaire degeneratie en progressieve lenticulaire degeneratie, is een zeldzame genetische aandoening die kopervergiftiging in het lichaam veroorzaakt. Het treft ongeveer 1 op de 30.000 mensen wereldwijd.
In een gezond lichaam filtert de lever overtollig koper weg en geeft het af via de urine. Bij de ziekte van Wilson kan de lever het extra koper niet goed verwijderen. Het extra koper hoopt zich vervolgens op in organen zoals de hersenen, lever en ogen.
Een vroege diagnose is cruciaal om de progressie van de ziekte van Wilson te stoppen. De behandeling kan bestaan uit het nemen van medicijnen of het ondergaan van een levertransplantatie. Het uitstellen of niet krijgen van de behandeling kan leverfalen, hersenschade of andere levensbedreigende aandoeningen veroorzaken.
Praat met uw arts als uw familie een voorgeschiedenis heeft van de ziekte van Wilson. Veel mensen met deze aandoening leiden een normaal, gezond leven.
De tekenen en symptomen van de ziekte van Wilson
De tekenen en symptomen van de ziekte van Wilson lopen sterk uiteen, afhankelijk van welk orgaan wordt aangetast. Ze kunnen worden aangezien voor andere ziekten of aandoeningen. De ziekte van Wilson kan alleen worden opgespoord door een arts en door middel van diagnostische tests.
Lever gerelateerd
De volgende symptomen kunnen duiden op ophoping van koper in de lever:
- zwakheid
- zich moe voelen
- gewichtsverlies
- misselijkheid
- braken
- verlies van eetlust
- jeuk
- geelzucht of gele verkleuring van de huid
- oedeem, of de zwelling van benen en buik
- pijn of een opgeblazen gevoel in de buik
- spinangiomen, of zichtbare takachtige bloedvaten op de huid
- spierkrampen
Veel van deze symptomen, zoals geelzucht en oedeem, zijn hetzelfde voor andere aandoeningen zoals lever- en nierfalen. Uw arts zal meerdere tests uitvoeren voordat hij een diagnose van de ziekte van Wilson bevestigt.
Neurologisch
Koperophoping in de hersenen kan symptomen veroorzaken zoals:
- geheugen-, spraak- of slechtziendheid
- abnormaal lopen
- migraine
- kwijlen
- slapeloosheid
- onhandigheid met handen
- persoonlijkheidsveranderingen
- stemmingswisselingen
- depressie
- problemen op school
In de gevorderde stadia kunnen deze symptomen spierspasmen, toevallen en spierpijn tijdens beweging zijn.
Kayser-Fleischer-ringen en zonnebloemstaar
Uw arts zal ook controleren op Kayser-Fleischer (K-F) -ringen en zonnebloemstaar in de ogen. K-F-ringen zijn abnormale goudbruine verkleuringen in de ogen die worden veroorzaakt door afzettingen van overtollig koper. K-F-ringen komen voor bij ongeveer 97 procent van de mensen met de ziekte van Wilson.
Zonnebloemstaar komt voor bij 1 op de 5 mensen met de ziekte van Wilson. Dit is een opvallend veelkleurig centrum met spaken die naar buiten uitstralen.
Andere symptomen
De ophoping van koper in andere organen kan leiden tot:
- blauwachtige verkleuring van de nagels
- nierstenen
- voortijdige osteoporose of gebrek aan botdichtheid
- artritis
- menstruele onregelmatigheden
- lage bloeddruk
Wat is de oorzaak en wie loopt er risico op de ziekte van Wilson?
Een mutatie in de ATP7B gen, dat codeert voor kopertransport, veroorzaakt de ziekte van Wilson. Je moet het gen van beide ouders erven om de ziekte van Wilson te krijgen. Dit kan betekenen dat een van uw ouders de aandoening heeft of het gen draagt.
Het gen kan een generatie overslaan, dus misschien wilt u verder kijken dan uw ouders of een genetische test doen.
Hoe wordt de ziekte van Wilson gediagnosticeerd?
De ziekte van Wilson kan voor artsen moeilijk zijn om in eerste instantie een diagnose te stellen. De symptomen zijn vergelijkbaar met andere gezondheidsproblemen, zoals vergiftiging door zware metalen, hepatitis C en hersenverlamming.
Soms kan uw arts de ziekte van Wilson uitsluiten zodra er neurologische symptomen optreden en er geen K-F-ring zichtbaar is. Maar dit is niet altijd het geval voor mensen met leverspecifieke symptomen of geen andere symptomen.
Een arts zal naar uw symptomen vragen en naar de medische geschiedenis van uw familie. Ze zullen ook verschillende tests gebruiken om te zoeken naar schade veroorzaakt door koperophoping.
Fysiek examen
Tijdens uw lichamelijke behandeling zal uw arts:
- onderzoek je lichaam
- luister naar geluiden in de buik
- controleer uw ogen onder een fel licht voor K-F-ringen of zonnebloemstaar
- test je motorische en geheugenvaardigheden
Labotests
Voor bloedonderzoeken zal uw arts monsters nemen en deze in een laboratorium laten analyseren om te controleren op:
- afwijkingen in uw leverenzymen
- koperniveaus in het bloed
- lagere niveaus van ceruloplasmine, een eiwit dat koper door het bloed transporteert
- een gemuteerd gen, ook wel genetisch testen genoemd
- lage bloedsuikerspiegel
Uw arts kan u ook vragen om gedurende 24 uur uw urine op te vangen om ophoping van koper op te sporen.
Wat is een ceruloplasmine-test?
Beeldvormingstests
Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) en computertomografie (CT) -scans kunnen helpen bij het aantonen van eventuele hersenafwijkingen, vooral als u neurologische symptomen heeft. Deze bevindingen kunnen de aandoening niet diagnosticeren, maar ze kunnen wel helpen bij het bepalen van een diagnose of hoe geavanceerd de aandoening is.
Uw arts zal zoeken naar zwakke signalen van de hersenstam en schade aan de hersenen en de lever.
Leverbiopsie
Uw arts kan een leverbiopsie voorstellen om te zoeken naar tekenen van schade en een hoog kopergehalte. Als u akkoord gaat met deze procedure, moet u mogelijk op voorhand stoppen met het gebruik van bepaalde medicijnen en acht uur vasten.
Uw arts zal een lokaal anestheticum toepassen voordat een naald wordt ingebracht om een weefselmonster te nemen. U kunt indien nodig om kalmerende middelen en pijnstillers vragen. Voordat u naar huis gaat, moet u twee uur op uw zij liggen en nog eens twee tot vier uur wachten.
Als uw arts de aanwezigheid van de ziekte van Wilson vaststelt, kan hij uw broers en zussen aanbevelen om ook een genetische test te doen. Het kan helpen bepalen of u of uw andere familieleden het risico lopen de ziekte van Wilson door te geven.
U kunt ook toekomstige screening van uw pasgeborene overwegen als u zwanger bent en de ziekte van Wilson heeft.
Hoe wordt de ziekte van Wilson behandeld?
Een succesvolle behandeling van de ziekte van Wilson is meer afhankelijk van timing dan van medicatie. De behandeling gebeurt vaak in drie fasen en zou een leven lang moeten duren. Als iemand stopt met het innemen van de medicijnen, kan er weer koper worden opgebouwd.
Eerste trap
De eerste behandeling is om overtollig koper uit uw lichaam te verwijderen door middel van chelatietherapie. Chelaatvormers zijn onder meer geneesmiddelen zoals d-penicillamine en triëntine, of Syprine. Deze medicijnen zullen het extra koper uit uw organen verwijderen en het in de bloedbaan afgeven. Uw nieren filteren dan het koper in de urine.
Trientine heeft minder bijwerkingen dan d-penicillamine. Mogelijke bijwerkingen van d-penicillamine zijn onder meer:
- koorts
- uitslag
- nierproblemen
- beenmergproblemen
Uw arts zal u lagere doseringen chelaatvormers geven als u zwanger bent, aangezien deze geboorteafwijkingen kunnen veroorzaken.
Tweede podium
Het doel van de tweede fase is om na verwijdering een normaal kopergehalte te behouden. Uw arts zal zink of tetrathiomolybdaat voorschrijven als u klaar bent met de eerste behandeling of geen symptomen vertoont maar de ziekte van Wilson heeft.
Zink dat oraal wordt ingenomen als zouten of acetaat (Galzin) zorgt ervoor dat het lichaam geen koper uit voedsel opneemt. U kunt een lichte maagklachten krijgen door het gebruik van zink. Kinderen met de ziekte van Wilson, maar zonder symptomen, willen misschien zink gebruiken om te voorkomen dat de aandoening verergert of de voortgang ervan vertraagt.
Derde etappe
Nadat de symptomen zijn verbeterd en uw koperniveaus normaal zijn, wilt u zich concentreren op langdurige onderhoudstherapie. Dit omvat het voortzetten van zink- of chelatietherapie en het regelmatig controleren van uw koperniveaus.
U kunt uw koperniveaus ook onder controle houden door voedingsmiddelen met een hoog gehalte te vermijden, zoals:
- gedroogd fruit
- lever
- champignons
- noten
- schaaldieren
- chocola
- multivitaminen
Misschien wilt u ook thuis uw waterpeil controleren. Er kan extra koper in uw water zitten als uw huis koperen leidingen heeft.
Medicijnen kunnen tussen de vier en zes maanden duren om te werken bij een persoon die symptomen ervaart. Als een persoon niet op deze behandelingen reageert, kan een levertransplantatie nodig zijn. Een succesvolle levertransplantatie kan de ziekte van Wilson genezen. Het slagingspercentage voor levertransplantaties is 85 procent na een jaar.
Voorbereiding op een leverbiopsie »
Klinische proeven
Een paar medische centra hebben klinische proeven voor een nieuw medicijn genaamd WTX101. Wilson Theraputics heeft dit medicijn ontwikkeld voor de behandeling van de ziekte van Wilson. Het bevat een chemische stof genaamd tetrathiomolybdaat, die voorkomt dat het lichaam koper absorbeert. Het is effectief gebleken bij mensen in de vroege stadia van de ziekte van Wilson, vooral bij mensen met neurologische symptomen. Klik hier voor meer informatie over een centrum bij u in de buurt.
Wat zijn de vooruitzichten voor de ziekte van Wilson?
Hoe eerder u erachter komt of u het gen voor de ziekte van Wilson heeft, hoe beter uw prognose is. De ziekte van Wilson kan zich ontwikkelen tot leverfalen en hersenbeschadiging als deze niet wordt behandeld.
Een vroege behandeling kan neurologische problemen en leverschade helpen omkeren. Behandeling in een later stadium kan verdere progressie van de ziekte voorkomen, maar herstelt niet altijd de schade. Mensen in een vergevorderd stadium zullen wellicht moeten leren hoe ze in de loop van hun leven met hun symptomen om kunnen gaan.
Kun je de ziekte van Wilson voorkomen?
De ziekte van Wilson is een erfelijk gen dat van ouders op hun kinderen wordt overgedragen. Als ouders een kind hebben met de ziekte van Wilson, kunnen ze mogelijk ook andere kinderen met de aandoening krijgen.
Hoewel u de ziekte van Wilson niet kunt voorkomen, kunt u het begin van de aandoening wel vertragen of vertragen. Als u er al vroeg achter komt dat u de ziekte van Wilson heeft, kunt u mogelijk voorkomen dat de symptomen optreden door medicijnen zoals zink te nemen. Een genetisch specialist kan ouders helpen bij het bepalen van hun mogelijke risico om de ziekte van Wilson door te geven aan hun kinderen.
Volgende stappen
Maak een afspraak met uw arts als u of iemand die u kent mogelijk de ziekte van Wilson heeft of symptomen van leverfalen vertoont. De grootste indicator voor deze aandoening is familiegeschiedenis, maar het gemuteerde gen kan een generatie overslaan. U kunt naast de andere tests die uw arts zal plannen om een genetische test vragen.
U wilt onmiddellijk met uw behandeling beginnen als u een diagnose krijgt voor de ziekte van Wilson. Een vroege behandeling kan de aandoening helpen voorkomen of vertragen, vooral als u nog geen symptomen vertoont. Medicatie omvat chelaatvormers en zink en het kan tot zes maanden duren voordat ze werken. Zelfs nadat uw koperniveaus weer normaal zijn, moet u doorgaan met het innemen van medicijnen, aangezien de ziekte van Wilson een levenslange aandoening is.
.jpg)
.jpg)
