Alles wat u moet weten over erfelijk angio-oedeem

Erfelijk angio-oedeem (HAE) is een zeldzame genetische aandoening die in families voorkomt. Het treft naar schatting 1 op de 50.000 tot 150.000 mensen wereldwijd.

HAE veroorzaakt "aanvallen" of episodes van ernstige zwelling. Deze zwelling heeft de meeste kans op uw gezicht, handen, voeten en geslachtsdelen. Het kan ook uw maag-darmkanaal, luchtwegen of andere lichaamsdelen aantasten, wat levensbedreigend kan zijn.

Neem even de tijd om meer te weten te komen over deze aandoening, inclusief behandelingsopties, triggers en meer.

Behandeling

Er zijn twee hoofdbehandeldoelen voor HAE: de symptomen van een aanval verlichten en de frequentie van die aanvallen verminderen.

Symptomen behandelen

Om een ​​acute aanval van HAE-symptomen te behandelen, kan uw arts een van de volgende medicijnen voorschrijven:

• C1-remmers, zoals Berinert of Ruconest
• ecallantide (Kalbitor)
• icatibant (Firazyr)

Deze medicijnen worden soms behandelingen op aanvraag genoemd. Uw arts kan u helpen te leren wanneer en hoe u ze moet gebruiken.

Als u tijdens een aanval moeite heeft met ademhalen, moet u uw on-demand medicatie gebruiken als deze beschikbaar is. Neem dan contact op met 911 of ga voor nazorg naar een afdeling spoedeisende hulp.

Om ernstige ademhalingsmoeilijkheden te behandelen, moet uw arts mogelijk een medische procedure uitvoeren, zoals een intubatie of tracheotomie, om uw luchtweg te openen.

Symptomen voorkomen

Om de frequentie van aanvallen te helpen verminderen, kan uw arts een van de volgende medicijnen voorschrijven:

• C1-remmers, zoals Cinryze of Haegarda
• lanadelumab-flyo (Takhzyro)
• androgeenhormoontherapie, zoals danazol
• in sommige gevallen antifibrinolytische medicatie, zoals epsilon-aminocapronzuur (Amicar) of tranexaminezuur (Lysteda, Cyklokapron)

Uw arts kan u ook aanmoedigen om veranderingen in uw levensstijl aan te brengen om uw blootstelling aan bepaalde triggers te beperken. Het verminderen van emotionele stress kan bijvoorbeeld episodes van symptomen helpen voorkomen.

Afbeeldingen

Symptomen

Symptomen van HAE verschijnen meestal voor het eerst in de kindertijd of adolescentie.

Tijdens een aanval kunt u een van de volgende symptomen krijgen:

• zwelling van uw gezicht, handen, voeten, geslachtsdelen of andere lichaamsdelen
• buikpijn, misselijkheid, braken of diarree als gevolg van zwelling van het maagdarmkanaal
• moeite met slikken, spreken of ademen als zwelling uw luchtwegen aantast

Ongeveer een derde van de mensen met HAE ontwikkelt huiduitslag. Het jeukt niet en het is niet pijnlijk.

Als u zwelling in uw luchtwegen krijgt, kan dit mogelijk levensbedreigende ademhalingsproblemen veroorzaken. Het is belangrijk om onmiddellijk te worden behandeld en hulpdiensten te zoeken.

Soorten

Er zijn drie hoofdtypen HAE. Elk type wordt veroorzaakt door verschillende genetische mutaties.

Alle drie de genetische mutaties zorgen ervoor dat uw lichaam te veel bradykinine aanmaakt, een eiwitfragment dat helpt bij het stimuleren van ontstekingen.

Bradykinine veroorzaakt veranderingen in de wanden van uw bloedvaten waardoor ze meer doorlaatbaar of lek worden.

Hierdoor kan overtollig vocht uit uw bloedvaten naar andere weefsels lekken, wat resulteert in zwelling.

Type 1

Type 1 HAE maakt ongeveer 85 procent van alle gevallen van HAE uit.

Het wordt veroorzaakt door mutaties in de SERPING 1 gen. Dit gen vertelt uw lichaam hoe het C1-remmer moet produceren, een eiwit dat de productie van bradykinine beperkt.

Als je genetische mutaties hebt die HAE type 1 veroorzaken, zal je lichaam niet genoeg C1-remmer produceren.

Type 2

Type 2 HAE is goed voor ongeveer 15 procent van alle gevallen van HAE.

Net als bij type 1, wordt het veroorzaakt door mutaties in de SERPING 1 gen.

Als je genetische mutaties hebt die HAE type 2 veroorzaken, maakt je lichaam C1-remmer aan die niet goed werkt.

Type 3

Type 3 HAE is zeer zeldzaam. De exacte oorzaak is niet altijd bekend, maar sommige gevallen zijn het gevolg van mutaties in de F12 gen.

Dit gen geeft je lichaam instructies voor het maken van stollingsfactor XI, een eiwit dat een rol speelt bij de aanmaak van bradykinine.

Als u genetische mutaties ervaart die HAE type 3 veroorzaken, zal uw lichaam overactieve stollingsfactor XII produceren.

Triggers

Als u HAE heeft, kan het zijn dat bepaalde triggers ervoor zorgen dat de symptomen zich ontwikkelen of verergeren.

Veel voorkomende triggers zijn:

• lichamelijk letsel
• tandheelkundige ingrepen of chirurgische ingrepen
• virale infecties
• emotionele stress

U kunt ook afleveringen van symptomen ervaren zonder bekende trigger.

Outlook

Volgens recent onderzoek is de gemiddelde levensverwachting van mensen met HAE gelijk aan die van de algemene bevolking.

HAE kan levensbedreigende ademhalingsmoeilijkheden veroorzaken als u zwelling in uw luchtwegen ervaart. Als dat gebeurt, is het essentieel om meteen een behandeling te ondergaan.

Als u ademhalingsmoeilijkheden krijgt tijdens een episode van symptomen, neem dan op aanvraag medicatie als u die bij de hand heeft. Bel dan 911 of ga direct naar een afdeling spoedeisende hulp.

Diagnose

Sommige symptomen van HAE zijn vergelijkbaar met die van andere aandoeningen. Allergische reacties kunnen bijvoorbeeld ook zwelling, gastro-intestinale symptomen en ademhalingsmoeilijkheden veroorzaken.

Om de oorzaak van uw symptomen vast te stellen, zal uw arts eerst een grondige klinische evaluatie uitvoeren en u vragen stellen over uw persoonlijke en familiale medische geschiedenis.

Als uw arts vermoedt dat uw symptomen worden veroorzaakt door HAE, zal hij bloedonderzoeken laten uitvoeren om het gehalte van bepaalde eiwitten in uw bloed te controleren. Ze kunnen ook genetische tests bestellen om te controleren op bepaalde genetische mutaties.

HAE wordt veroorzaakt door genetische mutaties die van ouder op kind kunnen worden overgedragen. Dit betekent dat de aandoening de neiging heeft om in gezinnen te werken.

Door spontane mutaties kan de ziekte zich echter ontwikkelen bij mensen zonder familiegeschiedenis van de ziekte.

Veranderingen in levensstijl

Als u HAE heeft, kan het beperken van uw blootstelling aan triggers symptoomaanvallen helpen voorkomen. Bepaalde veranderingen in levensstijl kunnen u ook helpen de fysieke, emotionele en sociale effecten van de aandoening te beheersen.

Het kan bijvoorbeeld helpen om:

• Bereid je voor op tandheelkundig werk of een operatie. Als u tandheelkundig werk of andere medische ingrepen heeft gepland, laat dit dan aan uw arts weten. Ze kunnen medicijnen voorschrijven om uw risico op een symptoomaanval te verkleinen.
• Plan reizen zorgvuldig. Voordat u op reis gaat voor werk of plezier, moet u weten waar en hoe u hulp kunt krijgen in geval van nood. Overweeg reizen naar gebieden waar medische zorg moeilijk toegankelijk is, te vermijden.
• Onderneem stappen om emotionele stress te beperken en te verlichten. Probeer niet meer verplichtingen op het werk of thuis op je te nemen dan je gemakkelijk aankunt. Probeer tijd vrij te maken voor stressverlichtende activiteiten, zoals yoga, lezen of quality time met dierbaren.
• Ontmoet indien nodig een specialist in de geestelijke gezondheidszorg. Leven met een zeldzame aandoening zoals HAE kan een impact hebben op uw geestelijke gezondheid. Een specialist in de geestelijke gezondheidszorg kan u helpen bij het ontwikkelen van coping-strategieën en indien nodig een behandelplan.
• Word lid van een steungroep. Verbinding maken met andere mensen die bij HAE wonen, kan u een gevoel van sociale en emotionele steun geven. Mogelijk kunt u ook praktische tips met elkaar delen voor het beheer van HAE.

Als u het moeilijk vindt om de fysieke, emotionele of sociale effecten van HAE te beheersen, laat het uw arts of andere leden van uw gezondheidsteam weten.

Ze kunnen uw behandelplan aanpassen, tips geven voor het omgaan met de aandoening of u doorverwijzen naar andere bronnen van ondersteuning in uw gemeenschap.

De afhaalmaaltijd

Zonder behandeling heeft HAE de neiging om frequente aanvallen van symptomen te veroorzaken. Behandeling krijgen kan helpen bij het verlichten van acute symptomen en het verminderen van de frequentie van aanvallen. Dit kan uw fysieke en mentale gezondheid verbeteren, terwijl u tegelijkertijd een vol leven met HAE kunt leiden.

Praat met uw arts of andere leden van uw gezondheidsteam voor meer informatie over de mogelijke behandelingsopties voor HAE.