Acanthocyten zijn abnormale rode bloedcellen met pieken van verschillende lengtes en breedtes die ongelijk op het celoppervlak zijn gepositioneerd. De naam komt van de Griekse woorden "acantha" (wat "doorn" betekent) en "kytos" (wat betekent "cel").
Deze ongebruikelijke cellen zijn geassocieerd met zowel erfelijke als verworven ziekten. Maar de meeste volwassenen hebben een klein percentage acanthocyten in hun bloed.
In dit artikel bespreken we wat acanthocyten zijn, hoe ze verschillen van echinocyten en de onderliggende aandoeningen die ermee samenhangen.
Over acanthocyten: waar ze vandaan komen en waar ze worden gevonden
Aangenomen wordt dat acanthocyten het gevolg zijn van veranderingen in de eiwitten en lipiden op de rode celoppervlakken. Precies hoe en waarom de vorm van spikes is niet volledig begrepen.
Acanthocyten worden aangetroffen bij mensen met de volgende aandoeningen:
- ernstige leverziekte
- zeldzame neurale ziekten, zoals chorea-acanthocytose en het McLeod-syndroom
- ondervoeding
- hypothyreoïdie
- abetalipoproteïnemie (een zeldzame genetische ziekte waarbij sommige voedingsvetten niet kunnen worden opgenomen)
- na verwijdering van de milt (splenectomie)
- anorexia nervosa
Sommige medicijnen, zoals statines of misoprostol (Cytotec), worden in verband gebracht met acanthocyten.
Acanthocyten worden ook aangetroffen in de urine van mensen met diabetes die glomerulonefritis hebben, een soort nieraandoening.
Vanwege hun vorm wordt gedacht dat acanthocyten kunnen worden opgesloten en vernietigd in de milt, wat kan resulteren in hemolytische anemie.
Hier is een illustratie van vijf acanthocyten onder normale rode bloedcellen.
Acanthocyten versus echinocyten
Een acanthocyt is vergelijkbaar met een andere abnormale rode bloedcel, een echinocyt. Echinocyten hebben ook pieken op het celoppervlak, hoewel ze kleiner zijn, regelmatig van vorm zijn en gelijkmatiger over het celoppervlak verdeeld zijn.
De naam echinocyte komt van de Griekse woorden "echinos" (wat "egel" betekent) en "kytos" (wat "cel" betekent).
Echinocyten, ook wel braamcellen genoemd, worden in verband gebracht met nierziekte in het eindstadium, leverziekte en deficiëntie van het enzym pyruvaatkinase.
Hoe wordt acanthocytose gediagnosticeerd?
Acanthocytose verwijst naar een abnormale aanwezigheid van acanthocyten in het bloed. Deze misvormde rode bloedcellen zijn te zien op een uitstrijkje van perifeer bloed.
Dit houdt in dat u een monster van uw bloed op een glaasje plaatst, het kleurt en er onder een microscoop naar kijkt. Het is belangrijk om een vers bloedmonster te gebruiken; anders zien acanthocyten en echinocyten er hetzelfde uit.
Om een diagnose te stellen van een onderliggende aandoening die verband houdt met acanthocytose, zal uw arts een volledige medische geschiedenis opnemen en naar uw symptomen vragen. Ze zullen ook vragen stellen over mogelijke erfelijke aandoeningen en een lichamelijk onderzoek doen.
Naast een bloeduitstrijkje zal de arts een compleet bloedbeeld en andere tests bestellen. Als ze neurale betrokkenheid vermoeden, kunnen ze een MRI-scan van de hersenen bestellen.
Oorzaken en symptomen van acanthocytose
Sommige soorten acanthocytose worden geërfd, terwijl andere worden verworven.
Erfelijke acanthocytose
Erfelijke acanthocytose is het gevolg van specifieke genmutaties die worden geërfd. Het gen kan worden geërfd van één ouder of van beide ouders.
Hier zijn enkele specifieke erfelijke aandoeningen:
Neuroacanthocytose
Neuroacanthocytose verwijst naar acanthocytose geassocieerd met neurologische problemen. Deze zijn zeer zeldzaam, met een geschatte prevalentie van één tot vijf gevallen per 1.000.000 inwoners.
Dit zijn progressief degeneratieve aandoeningen, waaronder:
- Chorea-acanthocytose. Dit verschijnt meestal als u in de twintig bent.
- McLeod-syndroom. Dit kan optreden in de leeftijd van 25 tot 60 jaar.
- Ziekte van Huntington 2 (HDL2). Dit verschijnt meestal op jonge leeftijd.
- Pantothenaatkinase-geassocieerde neurodegeneratie (PKAN). Dit komt meestal voor bij kinderen onder de 10 jaar en verloopt snel.
De symptomen en het verloop van de ziekte verschillen per persoon. Over het algemeen zijn de symptomen:
- abnormale onvrijwillige bewegingen
- cognitieve achteruitgang
- aanvallen
- dystonie
Sommige mensen kunnen ook psychiatrische symptomen ervaren.
Er is nog geen remedie voor neuroacanthocytose. Maar symptomen kunnen worden behandeld. Klinische onderzoeken en ondersteunende organisaties voor neuroacanthocytose zijn beschikbaar.
Abetalipoproteïnemie
Abetalipoproteïnemie, ook bekend als het Bassen-Kornzweig-syndroom, is het gevolg van het erven van dezelfde genmutatie van beide ouders. Het gaat om het onvermogen om voedingsvetten, cholesterol en in vet oplosbare vitamines, zoals vitamine E, te absorberen.
Abetalipoproteïnemie komt meestal voor in de kindertijd en kan worden behandeld met vitamines en andere supplementen.
Symptomen kunnen zijn:
- niet gedijen als baby
- neurologische problemen, zoals slechte spiercontrole
- langzame intellectuele ontwikkeling
- spijsverteringsproblemen, zoals diarree en stinkende ontlasting
- oogproblemen die steeds erger worden
Verworven acanthocytose
Veel klinische aandoeningen zijn geassocieerd met acanthocytose. Het betrokken mechanisme wordt niet altijd begrepen. Hier zijn enkele van deze voorwaarden:
- Ernstige leverziekte. Aangenomen wordt dat acanthocytose het gevolg is van een onbalans van cholesterol en fosfolipiden op de bloedcelmembranen. Het kan worden teruggedraaid met een levertransplantatie.
- Milt verwijderen. Splenectomie wordt vaak geassocieerd met acanthocytose.
- Anorexia nervosa. Acanthocytose komt voor bij sommige mensen met anorexia. Het kan worden teruggedraaid met de behandeling van anorexia.
- Hypothyreoïdie. Naar schatting 20 procent van de mensen met hypothyreoïdie ontwikkelt milde acanthocytose. Acanthocytose wordt ook geassocieerd met ernstig gevorderde hypothyreoïdie (myxoedeem).
- Myelodysplasie. Sommige mensen met dit type bloedkanker ontwikkelen acanthocytose.
- Sferocytose. Sommige mensen met deze erfelijke bloedziekte kunnen acanthocytose krijgen.
Andere aandoeningen waarbij acanthocytose mogelijk is, zijn cystische fibrose, coeliakie en ernstige ondervoeding.
Afhalen
Acanthocyten zijn abnormale rode bloedcellen met onregelmatige pieken op het celoppervlak. Ze worden in verband gebracht met zeldzame erfelijke aandoeningen en met meer algemene verworven aandoeningen.
Een arts kan een diagnose stellen op basis van symptomen en een uitstrijkje van perifeer bloed. Sommige soorten erfelijke acanthocytose zijn progressief en kunnen niet worden genezen. Verworven acanthocytose is meestal te behandelen wanneer de onderliggende aandoening wordt behandeld.
