Spinale spieratrofie (SMA) is een genetische aandoening die spieren door het hele lichaam verzwakt. Dit maakt het moeilijk om te bewegen, te slikken en in sommige gevallen te ademen.
SMA wordt veroorzaakt door een genmutatie die van ouders op kinderen wordt overgedragen. Als u zwanger bent en u of uw partner een familiegeschiedenis van SMA heeft, kan uw arts u aanmoedigen om prenatale genetische tests te overwegen.
Genetisch testen tijdens de zwangerschap kan stressvol zijn. Uw arts en een genetisch consulent kunnen u helpen uw testopties te begrijpen, zodat u beslissingen kunt nemen die bij u passen.
Wanneer moet u testen overwegen?
Als u zwanger bent, kunt u besluiten om een prenatale test voor SMA te laten doen als:
- u of uw partner heeft een familiegeschiedenis van SMA
- u of uw partner is een bekende drager van het SMA-gen
- screeningstests voor vroege zwangerschap tonen aan dat uw kans om een baby te krijgen met een genetische ziekte hoger is dan gemiddeld
De beslissing om al dan niet genetisch getest te worden, is persoonlijk. U kunt besluiten om geen genetische tests te laten doen, zelfs niet als SMA in uw familie wordt gebruikt.
Welk type tests worden er gebruikt?
Als u besluit om prenatale genetische tests voor SMA te ondergaan, hangt het type test af van het stadium van uw zwangerschap.
Chorionic villus sampling (CVS) is een test die wordt uitgevoerd tussen 10 en 13 weken zwangerschap. Als u deze test krijgt, wordt er een DNA-monster uit uw placenta genomen. De placenta is een orgaan dat alleen tijdens de zwangerschap aanwezig is en de foetus van voedingsstoffen voorziet.
Vruchtwaterpunctie is een test die wordt uitgevoerd tussen 14 en 20 weken zwangerschap. Als u deze test krijgt, wordt er een DNA-monster verzameld uit het vruchtwater in uw baarmoeder. Vruchtwater is de vloeistof die de foetus omgeeft.
Nadat het DNA-monster is verzameld, wordt het in een laboratorium getest om erachter te komen of de foetus het gen voor SMA heeft. Omdat CVS eerder in de zwangerschap wordt gedaan, krijgt u de resultaten in een eerder stadium van uw zwangerschap.
Als uit de testresultaten blijkt dat uw kind waarschijnlijk de effecten van SMA zal hebben, kan uw arts u helpen te begrijpen welke mogelijkheden er zijn om verder te gaan. Sommige mensen besluiten de zwangerschap voort te zetten en behandelingsopties te onderzoeken, terwijl anderen besluiten de zwangerschap te beëindigen.
Hoe worden de tests uitgevoerd?
Als u besluit CVS te ondergaan, kan uw arts een van de volgende twee methoden gebruiken.
De eerste methode staat bekend als trans-abdominale CVS. Bij deze benadering steekt een zorgverlener een dunne naald in uw buik om een monster uit uw placenta te nemen om te testen. Ze kunnen een plaatselijke verdoving gebruiken om ongemak te verminderen.
De andere optie is transcervicale CVS. Bij deze benadering steekt een zorgverlener een dunne buis door uw vagina en baarmoederhals om uw placenta te bereiken. Ze gebruiken de buis om een klein monster uit de placenta te nemen om te testen.
Als u besluit om een vruchtwaterpunctie te laten doen, zal een zorgverlener een lange dunne naald door uw buik in de vruchtzak rond de foetus steken. Ze zullen deze naald gebruiken om een vruchtwatermonster te nemen.
Voor zowel CVS als vruchtwaterpunctie wordt tijdens de procedure echografie gebruikt om ervoor te zorgen dat dit veilig en nauwkeurig gebeurt.
Zijn er risico's verbonden aan het laten uitvoeren van deze tests?
Als u een van deze invasieve prenatale tests voor SMA krijgt, kan uw risico op een miskraam toenemen. Met CVS is er een kans van 1 op 100 op een miskraam. Bij vruchtwaterpunctie is het risico op een miskraam minder dan 1 op 200.
Het is normaal dat u wat krampen of ongemak ervaart tijdens de procedure en gedurende een paar uur erna. Misschien wilt u dat iemand met u meekomt en u na de procedure naar huis brengt.
Uw zorgteam kan u helpen beslissen of de risico's van testen opwegen tegen de mogelijke voordelen.
De genetica van SMA
SMA is een recessieve genetische aandoening. Dit betekent dat de aandoening alleen voorkomt bij kinderen die twee exemplaren van het aangetaste gen hebben. De SMN1 gencodes voor SMN-eiwit. Als beide kopieën van dit gen defect zijn, heeft het kind SMA. Als slechts één exemplaar defect is, zal het kind drager zijn, maar de aandoening niet ontwikkelen.
De SMN2 gen codeert ook voor een bepaald SMN-eiwit, maar niet zoveel van dit eiwit als het lichaam nodig heeft. Mensen hebben meer dan één exemplaar van het SMN2 gen, maar niet iedereen heeft hetzelfde aantal exemplaren. Meer exemplaren van Healthy SMN2 gen correleert met minder ernstige SMA, en minder kopieën correleren met ernstigere SMA.
In bijna alle gevallen hebben kinderen met SMA kopieën van het aangetaste gen van beide ouders geërfd. In zeer zeldzame gevallen hebben kinderen met SMA een kopie van het aangetaste gen geërfd en hebben ze een spontane mutatie in de andere kopie.
Dit betekent dat als slechts één ouder het gen voor SMA draagt, hun kind het gen ook kan dragen - maar de kans dat hun kind SMA ontwikkelt, is zeer klein.
Als beide partners het aangetaste gen dragen, is er een:
- 25 procent kans dat ze allebei het gen doorgeven tijdens een zwangerschap
- 50 procent kans dat slechts één van hen het gen doorgeeft tijdens een zwangerschap
- 25 procent kans dat geen van beiden het gen doorgeeft tijdens een zwangerschap
Als u en uw partner allebei het gen voor SMA dragen, kan een genetisch consulent u helpen uw kansen om het door te geven te begrijpen.
Soorten SMA en behandelingsopties
SMA is geclassificeerd op basis van de aanvangsleeftijd en de ernst van de symptomen.
SMA type 0
Dit is het vroegst optredende en meest ernstige type SMA. Het wordt ook wel prenatale SMA genoemd.
Bij dit type SMA wordt een verminderde beweging van de foetus meestal opgemerkt tijdens de zwangerschap. Baby's geboren met SMA type 0 hebben ernstige spierzwakte en moeite met ademhalen.
Baby's met dit type SMA worden meestal niet ouder dan 6 maanden.
SMA type 1
Dit is het meest voorkomende type SMA, volgens de Genetic Home Reference van de Amerikaanse National Library of Medicine. Het staat ook bekend als de ziekte van Werdnig-Hoffmann.
Bij baby's die met SMA type 1 zijn geboren, verschijnen de symptomen meestal vóór de leeftijd van 6 maanden. De symptomen zijn onder meer ernstige spierzwakte en in veel gevallen moeilijkheden bij het ademen en slikken.
SMA type 2
Dit type SMA wordt meestal gediagnosticeerd tussen de leeftijd van 6 maanden en 2 jaar.
Kinderen met SMA type 2 kunnen mogelijk zitten, maar niet lopen.
SMA-type 3
Deze vorm van SMA wordt meestal gediagnosticeerd tussen de leeftijd van 3 en 18 jaar.
Sommige kinderen met dit type SMA leren lopen, maar hebben mogelijk een rolstoel nodig naarmate de ziekte voortschrijdt.
SMA-type 4
Dit type SMA is niet erg gebruikelijk.
Het veroorzaakt mildere symptomen die meestal pas op volwassen leeftijd optreden. Veel voorkomende symptomen zijn onder meer tremoren en spierzwakte.
Mensen met dit type SMA blijven vaak jarenlang mobiel.
Behandelingsopties
Voor alle soorten SMA omvat de behandeling over het algemeen een multidisciplinaire benadering met professionele zorgverleners die een gespecialiseerde opleiding hebben gevolgd. Behandeling voor baby's met SMA kan ondersteunende therapieën omvatten om te helpen bij ademhaling, voeding en andere behoeften.
De Food and Drug Administration (FDA) heeft onlangs ook twee gerichte therapieën goedgekeurd om SMA te behandelen:
- Nusinersen (Spinraza) is goedgekeurd voor kinderen en volwassenen met SMA. In klinische onderzoeken is het gebruikt bij baby's vanaf 8 dagen oud.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) is een gentherapie die is goedgekeurd voor gebruik bij zuigelingen met SMA jonger dan 2 jaar.
Deze behandelingen zijn nieuw en er is onderzoek gaande, maar ze kunnen de langetermijnvooruitzichten voor mensen die met SMA zijn geboren, veranderen.
Beslissen of u prenatale tests wilt ondergaan
De beslissing om al dan niet een prenatale test voor SMA te krijgen, is persoonlijk en voor sommigen kan het moeilijk zijn. U kunt ervoor kiezen om het testen niet te laten doen, als u daar de voorkeur aan geeft.
Het kan helpen om een genetisch consulent te ontmoeten terwijl u uw beslissing over het testproces doorneemt. Een genetisch consulent is een expert op het gebied van genetische ziekterisico's en testen.
Het kan ook helpen om met een hulpverlener in de geestelijke gezondheidszorg te praten, die u en uw gezin gedurende deze tijd kan ondersteunen.
De afhaalmaaltijd
Als u of uw partner een familiegeschiedenis van SMA heeft of als u een bekende drager bent van het gen voor SMA, kunt u overwegen om prenataal te laten testen.
Dit kan een emotioneel proces zijn. Een genetisch consulent en andere gezondheidswerkers kunnen u helpen meer te weten te komen over uw opties en beslissingen te nemen die het beste bij u passen.
