Renale agenese
Renale agenese is een aandoening waarbij een pasgeborene een of beide nieren mist. Eenzijdige renale agenese (URA) is de afwezigheid van één nier. Bilaterale renale agenese (BRA) is de afwezigheid van beide nieren.
Volgens de March of Dimes komen beide soorten renale agenese bij minder dan 1 procent van de geboorten per jaar voor. Minder dan 1 op de 1.000 pasgeborenen heeft URA. BH is veel zeldzamer en komt voor bij ongeveer 1 op de 3.000 geboorten.
De nieren vervullen functies die nodig zijn voor het leven. Bij gezonde mensen: de nieren:
- urine produceren, waardoor ureum of vloeibaar afval uit het bloed wordt verwijderd
- zorg voor een evenwicht tussen natrium, kalium en andere elektrolyten in het bloed
- leveren het hormoon erytropoëtine, waardoor de groei van rode bloedcellen wordt bevorderd
- produceren het hormoon renine om de bloeddruk te helpen reguleren
- produceren calcitriol, ook bekend als vitamine D, dat het lichaam helpt calcium en fosfaat uit het maagdarmkanaal te absorberen
Iedereen heeft minstens een deel van één nier nodig om te overleven. Zonder een van beide nieren kan het lichaam afval of water niet goed afvoeren. Deze ophoping van afval en vocht kan de balans van belangrijke chemicaliën in het bloed compenseren en zonder behandeling tot de dood leiden.
Wat zijn de tekenen en symptomen van renale agenese?
Beide typen renale agenese worden in verband gebracht met andere geboorteafwijkingen, zoals problemen met:
- longen
- geslachtsorganen en urinewegen
- maag en darmen
- hart-
- spieren en botten
- ogen en oren
Baby's geboren met URA kunnen tekenen en symptomen vertonen bij de geboorte, in de kindertijd of pas op latere leeftijd. Symptomen kunnen zijn:
- hoge bloeddruk
- slecht werkende nier
- urine met proteïne of bloed
- zwelling in het gezicht, handen of benen
Baby's geboren met BRA zijn erg ziek en leven meestal niet. Ze hebben doorgaans verschillende fysieke kenmerken, waaronder:
- ver uit elkaar liggende ogen met huidplooien over de oogleden
- oren die laag zijn aangezet
- een neus die plat en breed is gedrukt
- een kleine kin
- defecten aan de armen en benen
Deze groep defecten staat bekend als het Potter-syndroom. Het treedt op als gevolg van een verminderde of afwezige urineproductie uit de foetale nieren. De urine vormt een groot deel van het vruchtwater dat de foetus omringt en beschermt.
Wie loopt er risico op renale agenese?
Risicofactoren voor renale agenese bij pasgeborenen lijken multifactorieel te zijn. Dit betekent dat genetische factoren, omgevingsfactoren en levensstijlfactoren worden gecombineerd om het risico van een persoon te creëren.
Sommige vroege onderzoeken hebben bijvoorbeeld maternale diabetes, jonge maternale leeftijd en alcoholgebruik tijdens de zwangerschap in verband gebracht met renale agenese. Meer recentelijk hebben onderzoeken aangetoond dat obesitas vóór de zwangerschap, alcoholgebruik en roken verband houden met renale agenese. Binge drinken, of meer dan 4 drankjes drinken gedurende 2 uur, tijdens de tweede maand van de zwangerschap, verhoogt ook het risico.
Omgevingsfactoren kunnen ook leiden tot nierdefecten zoals renale agenese. Medicatiegebruik door de moeder, illegaal drugsgebruik of blootstelling aan gifstoffen of gifstoffen tijdens de zwangerschap kunnen bijvoorbeeld factoren zijn.
Wat veroorzaakt renale agenese?
Zowel URA als BRA treden op wanneer de uretische knop, ook wel de nierknop genoemd, zich niet ontwikkelt in een vroeg stadium van de foetale groei.
De exacte oorzaak van renale agenese bij pasgeborenen is niet bekend. De meeste gevallen van renale agenesie worden niet geërfd van de ouders en zijn ook niet het gevolg van enig gedrag van de moeder. Sommige gevallen worden echter veroorzaakt door genetische mutaties. Deze mutaties worden doorgegeven van ouders die de aandoening hebben of drager zijn van het gemuteerde gen. Prenatale tests kunnen vaak helpen bepalen of deze mutaties aanwezig zijn.
Diagnose van renale agenese
Renale agenese wordt meestal gevonden tijdens routinematige prenatale echo's. Als uw arts BRA bij uw kind identificeert, kan hij een prenatale MRI gebruiken om de afwezigheid van beide nieren te bevestigen.
Behandeling en vooruitzichten
De meeste pasgeborenen met URA hebben weinig beperkingen en leven normaal. De vooruitzichten zijn afhankelijk van de gezondheid van de overgebleven nier en de aanwezigheid van andere afwijkingen. Om te voorkomen dat ze de overgebleven nier verwonden, moeten ze mogelijk contactsporten vermijden als ze ouder zijn. Eenmaal gediagnosticeerd, moeten patiënten van elke leeftijd met URA hun bloeddruk, urine en bloed jaarlijks laten testen om de nierfunctie te controleren.
BRA is meestal fataal in de eerste paar dagen van het leven van een pasgeborene. Pasgeborenen sterven meestal kort na de geboorte aan onderontwikkelde longen. Sommige pasgeborenen met BRA overleven echter. Ze hebben langdurige dialyse nodig om het werk van hun ontbrekende nieren te doen. Dialyse is een behandeling die het bloed filtert en zuivert met behulp van een machine. Dit helpt uw lichaam in balans te houden wanneer de nieren hun werk niet kunnen doen.
Factoren zoals longontwikkeling en algehele gezondheid bepalen het succes van deze behandeling. Het doel is om deze baby's in leven te houden met dialyse en andere behandelingen totdat ze sterk genoeg worden om een niertransplantatie te ondergaan.
Preventie
Omdat de exacte oorzaak van URA en BRA niet bekend is, is preventie niet mogelijk. Genetische factoren kunnen niet worden veranderd. Prenatale counseling kan toekomstige ouders helpen de risico's te begrijpen van het krijgen van een baby met renale agenesie.
Vrouwen kunnen het risico op renale agenese verlagen door de blootstelling aan mogelijke omgevingsfactoren voor en tijdens de zwangerschap te verminderen. Deze omvatten het gebruik van alcohol en bepaalde medicijnen die de ontwikkeling van de nieren kunnen beïnvloeden.
Afhalen
De oorzaak van renale agenese is niet bekend. Dit geboorteafwijking wordt soms veroorzaakt door gemuteerde genen die van de ouders op de baby worden overgedragen. Als u een familiegeschiedenis van renale agenese heeft, overweeg dan prenatale genetische tests om het risico van uw baby te bepalen. Baby's die met één nier worden geboren, overleven meestal en leiden een relatief normaal leven, met medische zorg en behandeling. Baby's die zonder nieren worden geboren, overleven het meestal niet. Degenen die het wel overleven, hebben langdurige dialyse nodig.
.jpg)
