Wat is polycystische nierziekte?
Polycystische nierziekte (PKD) is een erfelijke nieraandoening. Het veroorzaakt met vloeistof gevulde cysten in de nieren. PKD kan de nierfunctie aantasten en uiteindelijk nierfalen veroorzaken.
PKD is de vierde belangrijkste oorzaak van nierfalen. Mensen met PKD kunnen ook cysten in de lever en andere complicaties krijgen.
Wat zijn de symptomen van PKD?
Veel mensen leven al jaren met PKD zonder symptomen te ervaren die verband houden met de ziekte. Cysten worden meestal 0,5 inch of groter voordat een persoon symptomen begint op te merken. De eerste symptomen die verband houden met PKD kunnen zijn:
- pijn of gevoeligheid in de buik
- bloed in de urine
- frequent urineren
- pijn in de zijkanten
- urineweginfectie (UTI)
- nierstenen
- pijn of zwaar gevoel in de rug
- huid die gemakkelijk blauwe plekken krijgt
- bleke huidskleur
- vermoeidheid
- gewrichtspijn
- nagelafwijkingen
Kinderen met autosomaal recessieve PKD kunnen symptomen hebben zoals:
- hoge bloeddruk
- UTI
- frequent urineren
Symptomen bij kinderen kunnen op andere aandoeningen lijken. Het is belangrijk om medische hulp in te roepen voor een kind dat een van de bovenstaande symptomen ervaart.
Wat veroorzaakt PKD?
PKD wordt over het algemeen geërfd. Het komt minder vaak voor bij mensen met andere ernstige nierproblemen. Er zijn drie soorten PKD.
Autosomaal dominante PKD
Autosomaal dominant (ADPKD) wordt ook wel PKD bij volwassenen genoemd. Volgens de National Kidney Foundation is het goed voor ongeveer 90 procent van de gevallen. Iemand met een ouder met PKD heeft 50 procent kans om deze aandoening te ontwikkelen.
Symptomen ontwikkelen zich meestal later in het leven, tussen de 30 en 40 jaar. Sommige mensen beginnen echter symptomen te krijgen in de kindertijd.
Autosomaal recessieve PKD
Autosomaal recessieve PKD (ARPKD) komt veel minder vaak voor dan ADPKD. Het is ook erfelijk, maar beide ouders moeten het gen voor de ziekte dragen.
Mensen die drager zijn van ARPKD zullen geen symptomen hebben als ze maar één gen hebben. Als ze twee genen erven, één van elke ouder, hebben ze ARPKD.
Er zijn vier soorten ARPKD:
- Perinatale vorm is aanwezig bij de geboorte.
- Neonatale vorm treedt op in de eerste levensmaand.
- Infantiele vorm treedt op wanneer het kind 3 tot 12 maanden oud is.
- Juveniele vorm treedt op nadat het kind 1 jaar oud is.
Verworven cystische nierziekte
Verworven cystische nierziekte (ACKD) wordt niet geërfd. Het komt meestal op latere leeftijd voor.
ACKD ontwikkelt zich meestal bij mensen die al andere nierproblemen hebben. Het komt vaker voor bij mensen met nierfalen of die dialyse ondergaan.
Hoe wordt PKD vastgesteld?
Omdat ADPKD en ARPKD worden geërfd, zal uw arts uw familiegeschiedenis bekijken. Ze kunnen in eerste instantie een volledige bloedtelling bestellen om bloedarmoede of tekenen van infectie op te sporen en een urineonderzoek om bloed, bacteriën of eiwitten in uw urine te zoeken.
Om alle drie de typen PKD te diagnosticeren, kan uw arts beeldvormende tests gebruiken om cysten van de nieren, lever en andere organen te zoeken. Beeldvormingstests die worden gebruikt om PKD te diagnosticeren, zijn onder meer:
- Abdominale echografie. Deze niet-invasieve test maakt gebruik van geluidsgolven om naar uw nieren te kijken op cysten.
- Abdominale CT-scan. Deze test kan kleinere cysten in de nieren detecteren.
- Abdominale MRI-scan. Deze MRI gebruikt sterke magneten om uw lichaam in beeld te brengen om de nierstructuur te visualiseren en cysten te zoeken.
- Intraveneus pyelogram. Bij deze test wordt een kleurstof gebruikt om uw bloedvaten duidelijker op een röntgenfoto te laten zien.
Wat zijn de complicaties van PKD?
Naast de symptomen die doorgaans worden ervaren bij PKD, kunnen er complicaties optreden als cysten op de nieren groter worden.
Deze complicaties kunnen zijn:
- verzwakte gebieden in de wanden van slagaders, bekend als aorta- of hersenaneurysma's
- cysten op en in de lever
- cysten in de alvleesklier en testikels
- divertikels, of zakjes of zakken in de wand van de dikke darm
- staar of blindheid
- leverziekte
- mitralisklepprolaps
- bloedarmoede of onvoldoende rode bloedcellen
- bloeden of barsten van cysten
- hoge bloeddruk
- Leverfalen
- nierstenen
- hartziekte
Wat is de behandeling voor PKD?
Het doel van PKD-behandeling is om de symptomen te beheersen en complicaties te voorkomen. Het onder controle houden van hoge bloeddruk is het belangrijkste onderdeel van de behandeling.
Enkele behandelingsopties kunnen zijn:
- pijnstillers, behalve ibuprofen (Advil), die niet wordt aanbevolen omdat het de nierziekte kan verergeren
- bloeddruk medicatie
- antibiotica om UTI's te behandelen
- een natriumarm dieet
- diuretica om overtollig vocht uit het lichaam te verwijderen
- operatie om cysten af te voeren en ongemak te verlichten
In 2018 keurde de Food and Drug Administration een medicijn goed met de naam tolvaptan (merknaam Jynarque) als behandeling voor ADPKD. Het wordt gebruikt om de progressie van nierafname te vertragen.
Een van de ernstige mogelijke bijwerkingen van tolvaptan is ernstige leverschade, dus uw arts zal regelmatig de gezondheid van uw lever en nieren controleren tijdens het gebruik van dit medicijn.
Bij vergevorderde PKD die nierfalen veroorzaakt, kunnen dialyse en niertransplantatie nodig zijn. Een of beide nieren moeten mogelijk worden verwijderd.
Omgaan met en ondersteuning van PKD
Een diagnose van PKD kan veranderingen en overwegingen voor u en uw gezin met zich meebrengen. U kunt een scala aan emoties ervaren als u een PKD-diagnose krijgt en als u zich aanpast aan het leven met de aandoening.
Het kan nuttig zijn om contact op te nemen met een ondersteunend netwerk van familie en vrienden.
U kunt ook contact opnemen met een diëtist. Ze kunnen dieetmaatregelen aanbevelen om u te helpen de bloeddruk laag te houden en het werk van de nieren te verminderen, die de elektrolyten- en natriumspiegels moeten filteren en balanceren.
Er zijn verschillende organisaties die ondersteuning en informatie bieden aan mensen met PKD:
- De PKD Foundation heeft afdelingen in het hele land om mensen met PKD en hun families te ondersteunen. Bezoek hun website om een hoofdstuk bij jou in de buurt te vinden.
- De National Kidney Foundation (NKF) biedt onderwijs- en steungroepen aan nierpatiënten en hun families.
- American Association of Kidney Patients (AAKP) houdt zich bezig met belangenbehartiging om de rechten van nierpatiënten te beschermen op alle niveaus van de overheid en verzekeringsorganisaties.
U kunt ook met uw nefroloog of lokale dialysekliniek praten om steungroepen bij u in de buurt te vinden. U hoeft niet gedialyseerd te worden om toegang te krijgen tot deze bronnen.
Als je nog niet klaar bent of geen tijd hebt om een steungroep bij te wonen, hebben al deze organisaties online bronnen en forums beschikbaar.
Reproductieve ondersteuning
Omdat PKD een erfelijke aandoening kan zijn, kan uw arts u aanraden om een genetisch consulent te raadplegen. Ze kunnen u helpen een kaart te achterhalen van de medische geschiedenis van uw familie met betrekking tot PKD.
Erfelijkheidsadvies kan een optie zijn die u kan helpen bij het afwegen van belangrijke beslissingen, zoals de waarschijnlijkheid dat uw kind PKD heeft.
Nierfalen en transplantatie-opties
Een van de ernstigste complicaties van PKD is nierfalen. Dit is wanneer de nieren niet langer in staat zijn om:
- filter afvalproducten
- behoud van vochtbalans
- bloeddruk handhaven
Als dit gebeurt, zal uw arts opties met u bespreken, waaronder een niertransplantatie of dialysebehandelingen die als kunstnieren fungeren.
Als uw arts u op een niertransplantatielijst plaatst, zijn er verschillende factoren die uw plaatsing bepalen. Deze omvatten uw algehele gezondheid, verwachte overleving en de tijd dat u gedialyseerd bent.
Het is ook mogelijk dat een vriend of familielid een nier aan u kan doneren. Omdat mensen met slechts één nier kunnen leven met relatief weinig complicaties, kan dit een optie zijn voor gezinnen die een gewillige donor hebben.
De beslissing om een niertransplantatie te ondergaan of een nier te doneren aan een persoon met een nierziekte, kan moeilijk zijn. Door met uw nefroloog te praten, kunt u uw opties afwegen. U kunt ook vragen welke medicijnen en behandelingen u kunnen helpen om in de tussentijd zo goed mogelijk te leven.
Volgens de Universiteit van Iowa zal de gemiddelde niertransplantatie een nierfunctie van 10 tot 12 jaar mogelijk maken.
Wat zijn de vooruitzichten voor mensen met PKD?
Voor de meeste mensen wordt PKD in de loop van de tijd langzaam erger. Volgens de National Kidney Foundation zal naar schatting 50 procent van de mensen met PKD op 60-jarige leeftijd nierfalen ervaren.
Dit aantal stijgt tot 60 procent op 70-jarige leeftijd. Omdat de nieren zulke belangrijke organen zijn, kan het falen ervan andere organen, zoals de lever, gaan aantasten.
Juiste medische zorg kan u jarenlang helpen om PKD-symptomen onder controle te houden. Als u geen andere medische aandoeningen heeft, bent u wellicht een goede kandidaat voor een niertransplantatie.
U kunt ook overwegen om met een genetisch consulent te praten als u een familiegeschiedenis van PKD heeft en van plan bent kinderen te krijgen.
