Wat is een Robertsoniaanse translocatie?
Binnenin elk van je cellen bevinden zich draadachtige structuren die bestaan uit delen die chromosomen worden genoemd. Deze strak gewonden draden zijn wat mensen bedoelen als ze naar je DNA verwijzen. Het is een blauwdruk voor celgroei die elke cel in je lichaam uniek voor jou maakt.
Stel je een legpuzzel voor die in elkaar klikt om een wenteltrap te maken. Zo is uw DNA gestructureerd. Elk stukje van je DNA-streng hoort op een specifieke plaats, zodat je cellen uit elkaar kunnen splitsen en zich kunnen vermenigvuldigen met je DNA erin geprint.
Een 'chromosomale translocatie' is de term die wordt gebruikt om te beschrijven wanneer twee delen van de puzzeldraad samenkomen op een manier die niet past. Een Robertsoniaanse translocatie is de meest voorkomende vorm van menselijke chromosoomtranslocatie. Ongeveer 1 op de 1000 geboren baby's zal deze translocatie in hun DNA hebben. Het hoeft niet per se problemen te veroorzaken.
Chromosomen aangetast door een Robertsoniaanse translocatie
Een Robertsoniaanse translocatie beïnvloedt acrocentrische chromosomen. In een acrocentrisch chromosoom bevindt het smalle gebied waar beide helften van het chromosoom samenkomen, zich bijna aan het einde van het chromosoom. In een Robertsoniaanse translocatie versmelten acrocentrische chromosomen met elkaar. Deze versmelting verbindt twee "lange armen" van DNA tot één.
Om het bestuderen van genen en hun mutaties gemakkelijker te maken, hebben wetenschappers een nummer toegewezen aan elk chromosoom in de menselijke DNA-keten. De acrocentrische chromosomen in deze DNA-keten zijn chromosomen 13, 14, 15, 21 en 22. Veel voorkomende translocatieformaties zijn:
- chromosoom 13 met chromosoom 14 (de meest voorkomende Robertsoniaanse translocatie en de meest voorkomende chromosoomherschikking bij mensen)
- chromosoom 13 met chromosoom 21
- chromosoom 14 met chromosoom 21
- chromosoom 15 met chromosoom 21
- chromosoom 21 met chromosoom 22
Bij Robertsoniaanse translocaties worden de lange armen van DNA-ketens samengesmolten. Naarmate cellen zich vermenigvuldigen, wordt deze DNA-fout keer op keer gekopieerd, en meestal gaan de korte armen van de DNA-ketting verloren. De verloren informatie kan ertoe leiden dat uw DNA een volledig chromosoom te kort komt van het normale aantal van 46.
Omdat DNA-chromosomen aan elkaar zijn gekoppeld in 23 paren, kan het hebben van een oneven aantal chromosomen er soms op wijzen dat essentiële genetische informatie ontbreekt in uw DNA. Een Robertsoniaanse translocatie kan er ook toe leiden dat er een extra kopie van één chromosoom in uw DNA wordt opgenomen. Een DNA-ketting met ontbrekende of extra genetische informatie wordt onevenwichtig genoemd.
Symptomen van een Robertsoniaanse translocatie
In de meeste gevallen zijn er geen symptomen of zichtbare tekenen van een Robertsoniaanse translocatie. Afhankelijk van waar in uw DNA de translocatie plaatsvindt, is het zeer waarschijnlijk dat u geen bijwerkingen zult ondervinden van het atypisch zijn van uw DNA-ketting.
Omdat chromosomen in paren komen, kun je een Robertsoniaanse translocatie hebben die je DNA-streng verstoort, maar je wel alle genetische informatie achterlaat die je nodig hebt om je cellen correct te laten vermenigvuldigen. Dat is de reden waarom veel mensen met deze aandoening door het leven gaan zonder ooit te weten dat ze het hebben.
Maar zelfs als een Robertsoniaanse translocatie geen probleem vormt binnen uw DNA, kunt u een "drager" van de translocatie worden. Dit betekent dat er een mogelijkheid is om ontbrekend of extra DNA door te geven aan uw kinderen. Dat is waar het ingewikkelder wordt.
Meerdere miskramen, moeilijk zwanger worden en zwangerschappen waarbij de foetus een trisomie of een andere genetische afwijking ontwikkelt, kunnen een teken zijn dat u of uw partner deze translocatie heeft.
Effect op vruchtbaarheid
Als u of uw partner een Robertsoniaanse translocatie heeft, loopt u mogelijk een hoger risico op onvruchtbaarheid of een miskraam. En wanneer mensen met deze translocatie een kind op termijn dragen, kan het kind een groter risico lopen op chromosomale onbalans.
Als u meer dan één miskraam heeft gehad of weet dat u zwanger bent geweest van een foetus met een chromosomale disbalans, kan uw arts u adviseren om genetisch onderzoek te doen voor een Robertsoniaanse translocatie. Als u of uw partner deze translocatie heeft, moet er mogelijk een risicobeoordeling worden overwogen waarin het DNA dat u bij zich draagt, evenals erfelijkheidsadvies, worden overwogen voor toekomstige zwangerschappen.
Een monosomie is een genetische wijziging waarbij de helft van een chromosomenpaar ontbreekt. Robertsoniaanse translocaties kunnen resulteren in zwangerschappen met monosomie 14 en monosomie 21. Beide worden als niet-levensvatbaar beschouwd.
Een trisomie is een genetische wijziging waarbij er een extra kopie van een chromosoom in een DNA-streng zit, waardoor de ketting uit balans raakt. Een Robertsoniaanse translocatie kan resulteren in trisomie 14 of trisomie 21. Trisomie 21 staat ook bekend als het syndroom van Down.
Downsyndroom en meer
Het syndroom van Down is de meest voorkomende genetische aandoening ter wereld. Als uw Robertsoniaanse translocatie een ander chromosoom combineert met chromosoom 21, kunt u genetisch meer vatbaar zijn voor een baby met het syndroom van Down.
Patau-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die hartafwijkingen en afwijkingen in de hersenen en het ruggenmerg kan veroorzaken. Patau-syndroom is het resultaat van een extra kopie van chromosoom 13 in het DNA van een zich ontwikkelende foetus.
Als uw Robertsoniaanse translocatie chromosoom 13 combineert met een ander chromosoom, bent u mogelijk drager van het Patau-syndroom. De meeste gevallen van deze trisomie worden niet geërfd, maar het is mogelijk. In ongeveer 20 procent van de gevallen van het Patausyndroom speelt een translocatie een rol bij het uiterlijk van het syndroom.
Baby's geboren met het Patau-syndroom leven zelden meer dan een jaar. Andere monosomieën en trisomieën die kunnen optreden bij Robertsoniaanse translocaties zijn niet levensvatbaar. Dit is de reden waarom het hebben van een Robertsoniaanse translocatie gepaard gaat met een hoger risico op een miskraam.
De vooruitzichten
Doorgaans zijn mensen geboren met een Robertsoniaanse translocatie gezond en hebben ze een gemiddelde levensverwachting. Maar erachter komen dat u deze genetische afwijking heeft, en de mogelijkheid dat dit uw zwangerschap of uw kinderen beïnvloedt, kan verwarrend en stressvol zijn.
De resultaten van de levensvatbaarheid voor bepaalde genetische aandoeningen variëren aanzienlijk. Factoren zoals de leeftijd van de moeder en de gezondheidsgeschiedenis spelen een rol in statistieken over translocatiedragers en hun zwangerschappen.
Sommige chromosoomonevenwichtigheden, zoals monosomieën 14 en 21 en trisomie 14, hebben geen goede vooruitzichten. Trisomie 13 en trisomie 21 resulteren beide in genetische aandoeningen die levensvatbaar zijn, maar die ernstige gevolgen kunnen hebben. Dan zijn er translocatie-uitkomsten die helemaal geen genetische consequenties hebben.
Neem contact op met uw arts als u vermoedt of weet dat u een Robertsoniaanse translocatie heeft. Erfelijkheidsadvies, doorbraken in onderzoek en klinische proeven kunnen allemaal uw kans op een succesvolle zwangerschap vergroten.
