Bij amyloïdose veranderen abnormale eiwitten in het lichaam van vorm en klonteren samen om amyloïde fibrillen te vormen. Die fibrillen hopen zich op in weefsels en organen, waardoor ze niet meer goed werken.
ATTR-amyloïdose is een van de meest voorkomende vormen van amyloïdose. Het is ook bekend als transthyretine-amyloïdose. Het betreft een eiwit dat bekend staat als transthyretine (TTR), dat in de lever wordt geproduceerd.
Bij mensen met ATTR-amyloïdose vormt TTR klonten die zich kunnen ophopen in de zenuwen, het hart of andere delen van het lichaam. Dit kan mogelijk levensbedreigend orgaanfalen veroorzaken.
Lees verder om erachter te komen hoe deze aandoening de levensverwachting van een persoon kan beïnvloeden en welke factoren van invloed zijn op de overlevingskansen, samen met achtergrondinformatie over de verschillende soorten ATTR-amyloïdose en hoe ze worden behandeld.
Levensverwachting en overlevingskansen
De levensverwachting en overlevingskansen variëren op basis van het type ATTR-amyloïdose dat een persoon heeft. De twee belangrijkste soorten zijn familiair en wildtype.
Volgens het Genetic and Rare Diseases Information Center leven mensen met familiaire ATTR-amyloïdose gemiddeld 7 tot 12 jaar nadat ze hun diagnose hebben gekregen.
Een studie gepubliceerd in het tijdschrift Circulation wees uit dat mensen met wild-type ATTR-amyloïdose gemiddeld ongeveer 4 jaar na de diagnose leven. Het overlevingspercentage na 5 jaar onder de deelnemers aan de studie was 36 procent.
ATTR-amyloïdose zorgt er vaak voor dat amyloïde fibrillen zich ophopen in het hart. Dit kan abnormale hartritmes en levensbedreigend hartfalen veroorzaken.
Er is geen remedie bekend voor ATTR-amyloïdose. Een vroege diagnose en behandeling kunnen echter de ontwikkeling van de ziekte helpen vertragen.
Factoren die de overlevingskansen beïnvloeden
Verschillende factoren kunnen de overlevingskansen en levensverwachting beïnvloeden bij mensen met ATTR-amyloïdose, waaronder:
- het type ATTR-amyloïdose dat ze hebben
- welke organen zijn aangetast
- toen hun symptomen begonnen
- hoe vroeg ze met de behandeling begonnen
- welke behandelingen ze krijgen
- hun algehele gezondheid
Er is meer onderzoek nodig om erachter te komen hoe verschillende behandelingsbenaderingen de overlevingskansen en levensverwachting van mensen met deze aandoening kunnen beïnvloeden.
Soorten ATTR-amyloïdose
Het type ATTR-amyloïdose dat een persoon heeft, heeft invloed op zijn langetermijnvooruitzichten.
Als u met ATTR-amyloïdose leeft, maar u weet niet zeker welk type, raadpleeg dan uw arts. De twee belangrijkste soorten zijn familiair en wildtype.
Andere soorten amyloïdose kunnen zich ook ontwikkelen wanneer andere eiwitten dan TTR samenklonteren tot amyloïde fibrillen.
Familiale ATTR-amyloïdose
Familiale ATTR-amyloïdose is ook bekend als erfelijke ATTR-amyloïdose. Het wordt veroorzaakt door genetische mutaties die van ouder op kind kunnen worden overgedragen.
Deze genetische mutaties zorgen ervoor dat TTR minder stabiel is dan normaal. Dit verhoogt de kans dat TTR amyloïde fibrillen vormt.
Veel verschillende genetische mutaties kunnen familiaire ATTR-amyloïdose veroorzaken. Afhankelijk van de specifieke genetische mutatie die een persoon heeft, kan de aandoening hun zenuwen, hun hart of beide aantasten.
Symptomen van familiaire ATTR-amyloïdose beginnen op volwassen leeftijd en worden na verloop van tijd erger.
Wild-type ATTR-amyloïdose
Wild-type ATTR-amyloïdose wordt niet veroorzaakt door bekende genetische mutaties. In plaats daarvan ontwikkelt het zich als gevolg van verouderingsprocessen.
Bij dit type ATTR-amyloïdose wordt TTR met de leeftijd minder stabiel en begint het amyloïde fibrillen te vormen. Die fibrillen worden meestal in het hart afgezet.
Dit type ATTR-amyloïdose treft typisch mannen ouder dan 70 jaar.
Andere soorten amyloïdose
Er bestaan ook verschillende andere soorten amyloïdose, waaronder AL- en AA-amyloïdose. Bij deze typen zijn andere eiwitten betrokken dan bij ATTR-amyloïdose.
AL-amyloïdose is ook bekend als primaire amyloïdose. Het gaat om abnormale antilichaamcomponenten, ook wel lichte ketens genoemd.
AA-amyloïdose wordt ook wel secundaire amyloïdose genoemd. Het omvat een eiwit dat bekend staat als serumamyloïde A. Het wordt meestal veroorzaakt door een infectie of ontstekingsziekte, zoals reumatoïde artritis.
Behandelingsopties
Als u ATTR-amyloïdose heeft, hangt het door uw arts aanbevolen behandelplan af van het specifieke type dat u heeft, evenals de organen die worden aangetast en de symptomen die zich ontwikkelen.
Afhankelijk van uw diagnose kunnen ze een of meer van de volgende voorschrijven:
- een levertransplantatie, die wordt gebruikt om enkele gevallen van familiaire ATTR-amyloïdose te behandelen
- ATTR-geluiddempers, een klasse medicijnen die de productie van TTR helpen verminderen bij mensen met familiaire ATTR-amyloïdose
- ATTR-stabilisatoren, een klasse medicijnen die kunnen helpen voorkomen dat TTR amyloïde fibrillen vormt bij mensen met familiaire of wild-type ATTR-amyloïdose
Uw artsen kunnen ook andere behandelingen aanbevelen om mogelijke symptomen en complicaties van ATTR-amyloïdose te helpen beheersen.
Deze ondersteunende behandelingen kunnen bijvoorbeeld veranderingen in het dieet, diuretica of een operatie omvatten om hartfalen te behandelen.
Andere behandelingen voor ATTR-amyloïdose worden ook bestudeerd in klinische onderzoeken, waaronder geneesmiddelen die kunnen helpen bij het verwijderen van amyloïde fibrillen uit het lichaam.
De afhaalmaaltijd
Als u ATTR-amyloïdose heeft, overleg dan met uw arts voor meer informatie over uw behandelingsopties en langetermijnvooruitzichten.
Een vroege diagnose en behandeling kunnen de ontwikkeling van de ziekte helpen vertragen, de symptomen verlichten en uw levensverwachting verbeteren.
Het door uw arts aanbevolen behandelplan hangt af van het specifieke type aandoening dat u heeft en van de organen die worden aangetast.
Er kunnen in de toekomst ook nieuwe behandelingen beschikbaar komen om de overlevingskansen en kwaliteit van leven van mensen met deze aandoening te helpen verbeteren.
Uw arts kan u helpen meer te weten te komen over de nieuwste behandelingsontwikkelingen.
.jpg)
