Alkaptonuria

Wat is alkaptonurie?

Alkaptonurie is een zeldzame erfelijke aandoening. Het treedt op wanneer uw lichaam niet genoeg van het enzym homogentisische dioxygenase (HGD) kan produceren. Dit enzym wordt gebruikt om de giftige stof homogentisinezuur af te breken.

Als u niet genoeg HGD aanmaakt, hoopt zich homogentisinezuur op in uw lichaam. De opeenhoping van homogentisinezuur zorgt ervoor dat uw botten en kraakbeen verkleuren en broos worden.

Dit leidt meestal tot artrose, vooral in uw wervelkolom en grote gewrichten. Mensen met alkaptonurie hebben ook urine die donkerbruin of zwart wordt als deze wordt blootgesteld aan lucht.

Wat zijn de symptomen van alkaptonurie?

Donkere vlekken op de luier van een baby zijn een van de eerste tekenen van alkaptonurie. Er zijn weinig andere symptomen tijdens de kindertijd. Symptomen worden duidelijker naarmate u ouder wordt.

Uw urine kan donkerbruin of zwart worden als deze aan lucht wordt blootgesteld. Tegen de tijd dat u in de twintig of dertig bent, kunt u tekenen van beginnende artrose opmerken.

U kunt bijvoorbeeld chronische stijfheid of pijn in uw onderrug of grote gewrichten opmerken.

Andere symptomen van alkaptonurie zijn onder meer:

• donkere vlekken in de sclera (wit) van uw ogen
• verdikt en donker kraakbeen in uw oren
• blauw gespikkelde verkleuring van uw huid, vooral rond zweetklieren
• donkergekleurde zweet- of zweetvlekken
• zwart oorsmeer
• nierstenen en prostaatstenen
• artritis (vooral heup- en kniegewrichten)

Alkaptonurie kan ook leiden tot hartproblemen. De opeenhoping van homogentisinezuur zorgt ervoor dat uw hartkleppen verharden. Dit kan voorkomen dat ze goed sluiten, wat resulteert in aorta- en mitralisklepaandoeningen.

In ernstige gevallen kan vervanging van de hartklep nodig zijn. De opbouw zorgt er ook voor dat uw bloedvaten verharden. Dit verhoogt uw risico op hoge bloeddruk.

Wat veroorzaakt alkaptonurie?

Alkaptonurie wordt veroorzaakt door een mutatie op uw homogentisaat 1,2-dioxygenase (HGD) -gen. Het is een autosomaal recessieve aandoening.

Dit betekent dat uw beide ouders het gen moeten hebben om de aandoening aan u door te geven.

Alkaptonurie is een zeldzame ziekte. Volgens de National Institutes of Health treft de aandoening ongeveer 1 op de 250.000 tot 1 miljoen mensen wereldwijd, maar komt het vaker voor in Slowakije en de Dominicaanse Republiek, bij ongeveer 1 op de 19.000 mensen.

Hoe wordt de diagnose alkaptonurie gesteld?

Uw arts kan vermoeden dat u alkaptonurie heeft als uw urine donkerbruin of zwart wordt wanneer deze aan lucht wordt blootgesteld. Ze kunnen u ook testen op de aandoening als u vroeg beginnende artrose ontwikkelt.

Uw arts kan een test genaamd gaschromatografie gebruiken om sporen van homogentisinezuur in uw urine op te sporen. Ze kunnen ook DNA-testen gebruiken om te controleren op het gemuteerde HGD-gen.

Familiegeschiedenis is erg handig bij het stellen van de diagnose alkaptonurie. Veel mensen weten echter niet dat ze het gen dragen. Je ouders kunnen drager zijn zonder het te beseffen.

Hoe wordt alkaptonurie behandeld?

Er is geen specifieke behandeling voor alkaptonurie. In plaats daarvan is de behandeling grotendeels gericht op het beheersen van symptomen.

Er zijn veel therapieën geprobeerd, maar helaas is niet bewezen dat ze effectief zijn en kunnen ze op de lange termijn schadelijk of niet nuttig zijn.

De National Institutes of Health waarschuwt echter dat langdurig gebruik van vitamine C soms de productie van nierstenen kan verhogen en in het algemeen niet effectief is gebleken voor langdurige behandeling van deze aandoening.

Andere behandelingen voor alkaptonurie zijn gericht op het voorkomen en verlichten van mogelijke complicaties, zoals:

• artritis
• hartziekte
• nierstenen

Uw arts kan bijvoorbeeld ontstekingsremmende medicijnen of verdovende middelen voorschrijven voor gewrichtspijn. Fysieke en ergotherapie kunnen u helpen de flexibiliteit en kracht in uw spieren en gewrichten te behouden.

Vermijd ook activiteiten die uw gewrichten zwaar belasten, zoals zware handenarbeid en contactsporten. Op een bepaald moment in uw leven heeft u mogelijk een operatie nodig.

De World Institutes of Health meldt dat volwassenen een opeenhoping van homogentisinezuur in kraakbeen kunnen ervaren, resulterend in artritis. Dientengevolge hebben mensen met alkaptonurie mogelijk een schouder-, knie- of heupprothese nodig.

Mogelijk moet u ook een operatie ondergaan om uw aorta- of mitralisklep te vervangen, als deze niet meer goed werken. In sommige gevallen heeft u mogelijk een operatie of andere therapieën nodig om chronische nier- of prostaatstenen te behandelen.

OutlookWat zijn de vooruitzichten voor alkaptonurie?

De levensverwachting van mensen met alkaptonurie is redelijk normaal. Door de ziekte loopt u echter een veel hoger risico op bepaalde aandoeningen, waaronder:

• artritis in uw wervelkolom, heupen, schouders en knieën
• scheuren van uw achillespees
• verharding van de aorta- en mitraliskleppen van uw hart
• verharding van uw kransslagaders
• nier- en prostaatstenen

Sommige van deze complicaties kunnen worden vertraagd door regelmatige controles. Uw arts zal u regelmatig willen controleren. Tests om de voortgang van uw aandoening te volgen, kunnen zijn:

• spinale röntgenfoto's om te controleren op degeneratie van de schijf en verkalking in uw lumbale wervelkolom
• röntgenfoto's van de borst om uw aorta- en mitralisklep te controleren
• CT-scans (computertomografie) om tekenen van coronaire hartziekte te vinden